Hội chứng Brugada là một tình trạng nghiêm trọng làm rối loạn nhịp tim bình thường. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng và thậm chí tử vong.
Tỷ lệ hiện mắc chính xác chưa được biết, nhưng ước tính có khoảng 5 trong số 10.000 người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Brugada trên toàn thế giới.
Tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về hội chứng Brugada, nguyên nhân cũng như cách chẩn đoán và điều trị hội chứng Brugada.
Nguyên nhân
Trong hội chứng Brugada, tâm thất của tim bạn đập với một nhịp bất thường. Điều này có nghĩa là dòng điện đi từ các ngăn dưới cùng lên các ngăn trên cùng, thay vì theo con đường dẫn truyền bình thường (từ trên xuống dưới).
Điều này dẫn đến rối loạn nhịp thất được gọi là nhịp nhanh thất hoặc rung thất. Khi điều này xảy ra, tim của bạn không thể bơm máu đến phần còn lại của cơ thể một cách hiệu quả và có thể dẫn đến ngừng tim hoặc ngất xỉu.
Nguyên nhân của hội chứng Brugada thường do di truyền. Tuy nhiên, đôi khi nó cũng có thể được mua lại. Chúng ta sẽ khám phá cả hai loại bên dưới.
Hội chứng Brugada di truyền
Trong nhiều trường hợp, đột biến gen có thể dẫn đến hội chứng Brugada. Những đột biến này có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc do đột biến gen mới mắc phải.
Có một số đột biến gen có liên quan đến hội chứng Brugada. Đột biến ở gen có tên là SCN5A là phổ biến nhất. Người ta ước tính rằng 15 đến 30 phần trăm những người mắc hội chứng Brugada có đột biến trong gen này.
SCN5A chịu trách nhiệm tạo ra một protein được gọi là kênh ion natri. Các kênh ion natri cho phép các ion natri vào cơ tim, chỉ đạo hoạt động điện khiến tim bạn đập.
Khi SCN5A bị đột biến, kênh ion không thể hoạt động bình thường. Điều này ảnh hưởng đến cách tim của bạn đập.
Có những đột biến gen khác cũng có thể dẫn đến hội chứng Brugada. Những đột biến này cũng có thể ảnh hưởng đến vị trí hoặc hoạt động của các kênh ion natri. Các kênh ion quan trọng khác, chẳng hạn như các kênh vận chuyển kali hoặc canxi, cũng có thể bị ảnh hưởng.
Hội chứng Brugada mắc phải
Một số người mắc hội chứng Brugada không có đột biến gen liên quan đến tình trạng này. Trong những trường hợp như vậy, các yếu tố khác có thể gây ra hội chứng Brugada, bao gồm:
- sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như các loại thuốc cụ thể được sử dụng để điều trị rối loạn nhịp tim khác, huyết áp cao hoặc trầm cảm
- sử dụng ma túy như cocaine
- mất cân bằng điện giải, đặc biệt là kali và canxi
Cũng cần lưu ý rằng bất kỳ yếu tố nào ở trên cũng có thể gây ra các triệu chứng ở người mắc hội chứng Brugada di truyền.
Các triệu chứng
Nhiều người không biết rằng họ mắc hội chứng Brugada. Điều này là do tình trạng này không gây ra các triệu chứng đáng chú ý hoặc gây ra các triệu chứng tương tự như các chứng rối loạn nhịp tim khác.
Một số dấu hiệu cho thấy bạn có thể mắc hội chứng Brugada bao gồm:
- cảm thấy chóng mặt
- cảm thấy tim đập nhanh
- nhịp tim không đều
- thở hổn hển hoặc khó thở, đặc biệt là vào ban đêm
- co giật
- ngất xỉu
- ngừng tim đột ngột
Các triệu chứng cũng có thể do nhiều yếu tố gây ra, bao gồm:
- bị sốt
- bị mất nước
- mất cân bằng điện giải
- một số loại thuốc
- sử dụng cocaine
Chẩn đoán
Ngoài khám sức khỏe, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm sau để giúp chẩn đoán hội chứng Brugada:
Điện tâm đồ (ECG)
Điện tâm đồ được sử dụng để đo hoạt động điện xảy ra với mỗi nhịp đập của tim bạn. Các cảm biến được đặt trên cơ thể của bạn ghi lại cường độ và thời gian của các xung điện được tạo ra với mỗi nhịp tim.
Các xung này được đo dưới dạng một dạng sóng trên đồ thị. Dựa trên mô hình được tạo ra, bác sĩ của bạn có thể xác định nhịp tim không đều. Có các mẫu sóng điện tâm đồ cụ thể có liên quan đến hội chứng Brugada.
Điện tâm đồ thông thường có thể không đủ để chẩn đoán hội chứng Brugada. Bác sĩ có thể cho bạn một loại thuốc cụ thể trong quá trình đo điện tâm đồ có thể giúp tiết lộ các dạng sóng đặc trưng của Brugada ở những người mắc hội chứng Brugada.
Điện sinh lý học (EP)
Bác sĩ của bạn có thể muốn thực hiện xét nghiệm EP nếu ECG của bạn chỉ ra rằng bạn có thể mắc hội chứng Brugada. Xét nghiệm EP có tính xâm lấn nhiều hơn so với ECG.
Trong xét nghiệm EP, một ống thông được đưa vào tĩnh mạch ở háng của bạn và luồn đến tim của bạn. Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ đạo các điện cực qua ống thông. Các điện cực này đo các xung điện tại các điểm khác nhau trên tim của bạn.
Xét nghiệm di truyền
Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền, đặc biệt nếu ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh. Một mẫu máu được thu thập có thể được kiểm tra các đột biến gen được biết là có liên quan đến hội chứng Brugada.
Các yếu tố rủi ro
Có một số yếu tố nguy cơ phát triển hội chứng Brugada. Bao gồm các:
- Lịch sử gia đình. Vì các đột biến gây ra hội chứng Brugada có thể được di truyền, nếu ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh này, bạn cũng có thể mắc hội chứng này.
- Tình dục. Mặc dù tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới từ 8 đến 10 lần so với nữ giới.
- Cuộc đua. Hội chứng Brugada dường như xảy ra thường xuyên hơn ở những người gốc Á.
Điều trị
Hiện không có cách chữa trị cho hội chứng Brugada. Tuy nhiên, có những cách để tránh gặp phải các triệu chứng có thể đe dọa tính mạng.
Máy khử rung tim cấy ghép
Đây là một thiết bị y tế nhỏ được đặt dưới da trên thành ngực. Nếu nó cảm nhận được rằng tim của bạn đang đập bất thường, nó sẽ tạo ra một cú sốc điện nhỏ để giúp nhịp tim của bạn trở lại bình thường.
Những thiết bị này có thể tự gây ra các biến chứng, chẳng hạn như gây ra những cú sốc khi tim của bạn không đập thường xuyên hoặc nhiễm trùng. Do đó, chúng thường chỉ được sử dụng cho những người có nguy cơ cao mắc chứng nhịp tim nguy hiểm.
Những người có nguy cơ cao bao gồm những người có tiền sử:
- vấn đề nghiêm trọng với nhịp tim
- ngất xỉu
- sống sót sau một lần ngừng tim đột ngột trước đó
Thuốc men
Một loại thuốc gọi là quinidine có thể giúp ngăn ngừa nhịp tim nguy hiểm. Nó có thể hữu ích như một phương pháp điều trị bổ sung ở những người có máy khử rung tim được cấy ghép và cũng như một phương pháp điều trị ở những người không thể cấy ghép.
Mất tín hiệu truyền hình
Cắt bỏ bằng tần số vô tuyến là một phương pháp điều trị mới và đang nổi lên cho hội chứng Brugada. Nó bao gồm việc sử dụng một cách cẩn thận dòng điện để phá hủy các khu vực được cho là gây ra nhịp tim bất thường.
Hiệu quả lâu dài của thủ thuật và nguy cơ tái phát vẫn đang được xác định. Do đó, nó hiện được khuyên dùng cho những người có triệu chứng thường xuyên và vẫn còn đang thử nghiệm.
Thay đổi lối sống
Vì có một số yếu tố đã biết có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng Brugada, bạn có thể thực hiện các bước để tránh chúng. Bao gồm các:
- sử dụng thuốc không kê đơn để giúp hạ sốt
- đảm bảo luôn đủ nước và thay thế chất điện giải của bạn, đặc biệt nếu bạn bị nôn mửa hoặc tiêu chảy
- tránh dùng thuốc hoặc thuốc có thể gây ra các triệu chứng
Khi nào đến gặp bác sĩ
Nếu bạn cảm thấy tim đập nhanh hoặc nhịp tim không đều, bạn nên đi khám bác sĩ. Mặc dù hội chứng Brugada có thể không phải là nguyên nhân, nhưng bạn có thể mắc một tình trạng nhịp tim khác cần được điều trị.
Ngoài ra, nếu ai đó trong gia đình bạn bị hội chứng Brugada, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có mắc hội chứng Brugada hay không.
Điểm mấu chốt
Hội chứng Brugada là một tình trạng ảnh hưởng đến nhịp tim của bạn. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng, chẳng hạn như tim đập nhanh, ngất xỉu và thậm chí tử vong.
Hội chứng Brugada có thể xảy ra do đột biến gen hoặc mắc phải do các tình trạng khác như thuốc cụ thể hoặc mất cân bằng điện giải. Mặc dù hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng Brugada, nhưng có nhiều cách để kiểm soát hội chứng này nhằm ngăn chặn các triệu chứng nguy hiểm hoặc ngừng tim.
Nếu bạn nghi ngờ mình mắc hội chứng Brugada hoặc có người trong gia đình mắc hội chứng này, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ có thể giúp xác định xem bạn có bị hội chứng Brugada hoặc rối loạn nhịp tim khác cần điều trị hay không.
