Những điều bạn cần biết về xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư phổi

Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là một thuật ngữ chỉ một tình trạng do nhiều hơn một đột biến di truyền trong phổi gây ra. Việc kiểm tra các đột biến khác nhau này có thể ảnh hưởng đến quyết định và kết quả điều trị.

Tiếp tục đọc để tìm hiểu về các loại NSCLC khác nhau, các xét nghiệm và phương pháp điều trị hiện có.

Đột biến gen là gì?

Các đột biến di truyền, dù là di truyền hay mắc phải, đều đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh ung thư. Viện Ung thư Quốc gia ước tính rằng khoảng 5 đến 10 phần trăm của tất cả các loại ung thư là do di truyền.

Nhiều đột biến liên quan đến NSCLC đã được xác định. Điều này đã giúp các nhà nghiên cứu phát triển các loại thuốc nhắm vào một số đột biến cụ thể đó.

Biết được những đột biến nào đang gây ra bệnh ung thư có thể giúp bác sĩ của bạn biết được bệnh ung thư sẽ hoạt động như thế nào. Điều này có thể giúp xác định loại thuốc nào có nhiều khả năng có hiệu quả nhất.

Nó cũng có thể giúp xác định các loại thuốc không có khả năng giúp điều trị của bạn.

Đây là lý do tại sao xét nghiệm di truyền sau khi chẩn đoán NSCLC là rất quan trọng. Nó giúp cá nhân hóa điều trị của bạn.

Số lượng các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu cho NSCLC tiếp tục tăng. Chúng ta có thể mong đợi thấy nhiều tiến bộ hơn khi các nhà nghiên cứu khám phá thêm về các đột biến di truyền cụ thể gây ra NSCLC tiến triển.

Có bao nhiêu loại NSCLC?

Có hai loại ung thư phổi chính:

• ung thư phổi tế bào nhỏ
• ung thư phổi không phải tế bào nhỏ

Khoảng 80 đến 85 phần trăm của tất cả các bệnh ung thư phổi là NSCLC, có thể được chia thành các loại phụ sau:

• Ung thư biểu mô tuyến bắt đầu từ các tế bào non tiết ra chất nhờn. Loại phụ này thường được tìm thấy ở các phần bên ngoài của phổi. Nó có xu hướng xảy ra thường xuyên hơn ở những người được chỉ định là nữ khi sinh hơn là ở những người được chỉ định là nam khi sinh và ở những người trẻ hơn. Nói chung, đây là một loại ung thư phát triển chậm nên dễ phát hiện hơn trong giai đoạn đầu.
• Ung thư biểu mô tế bào vảy bắt đầu trong các tế bào phẳng lót bên trong đường dẫn khí trong phổi của bạn. Loại này có khả năng bắt đầu gần các đường thở chính ở giữa phổi.
• Ung thư biểu mô tế bào lớn có thể bắt đầu ở bất kỳ vị trí nào trong phổi và có thể khá hung hãn.

Các loại phụ ít phổ biến hơn bao gồm ung thư biểu mô tuyến và ung thư biểu mô dạng sarcom.

Khi bạn biết mình mắc phải loại NSCLC nào, bước tiếp theo thường là xác định các đột biến di truyền cụ thể có thể liên quan.

Tôi cần biết gì về các xét nghiệm di truyền?

Khi bạn làm sinh thiết ban đầu, bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn đang kiểm tra sự hiện diện của ung thư. Mẫu mô tương tự từ sinh thiết của bạn thường có thể được sử dụng để xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm di truyền có thể sàng lọc hàng trăm đột biến.

Đây là một số đột biến phổ biến nhất trong NSCLC:

• EGFR đột biến xảy ra ở khoảng 10 phần trăm những người bị NSCLC. Khoảng một nửa số người bị NSCLC chưa bao giờ hút thuốc được phát hiện có đột biến di truyền này.
• EGFR T790M là một biến thể của protein EGFR.
• KRAS đột biến có liên quan đến khoảng 25 phần trăm thời gian.
• ALK / EML4-ALK đột biến được tìm thấy trong khoảng 5 phần trăm những người bị NSCLC. Nó có xu hướng liên quan đến những người trẻ hơn và những người không hút thuốc, hoặc những người hút thuốc nhẹ bị ung thư biểu mô tuyến.

Các đột biến di truyền ít phổ biến hơn liên quan đến NSCLC bao gồm:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• GẶP
• RET
• ROS1

Những đột biến này ảnh hưởng như thế nào đến việc điều trị?

Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau cho NSCLC. Vì không phải tất cả các NSCLC đều giống nhau nên việc điều trị phải được cân nhắc cẩn thận.

Xét nghiệm phân tử chi tiết có thể cho bạn biết liệu khối u của bạn có đột biến gen hoặc protein cụ thể hay không. Các liệu pháp nhắm mục tiêu được thiết kế để điều trị các đặc điểm cụ thể của khối u.

Đây là một số liệu pháp nhắm mục tiêu cho NSCLC:

EGFR

Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) chất ức chế chặn tín hiệu từ EGFR gen khuyến khích tăng trưởng. Những ví dụ bao gồm:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osimertinib (Tagrisso)

Đây đều là thuốc uống. Đối với NSCLC nâng cao, những loại thuốc này có thể được sử dụng một mình hoặc với hóa trị liệu. Khi hóa trị không hiệu quả, những loại thuốc này vẫn có thể được sử dụng ngay cả khi bạn không có đột biến EGFR.

Necitumumab (Portrazza) là một EGFR chất ức chế được sử dụng cho NSCLC tế bào vảy nâng cao. Nó được truyền qua đường tĩnh mạch (IV) kết hợp với hóa trị.

EGFR T790M

EGFR thuốc ức chế làm thu nhỏ khối u, nhưng những loại thuốc này cuối cùng có thể ngừng hoạt động.

Khi điều đó xảy ra, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết khối u bổ sung để xem liệu EGFR gen đã phát triển một đột biến khác được gọi là T790M.

Osimertinib (Tagrisso) đã được cấp phép nhanh chóng để điều trị vào năm 2015. Việc phê duyệt này cho phép các loại thuốc cho các tình trạng nghiêm trọng với nhu cầu y tế chưa được đáp ứng được phê duyệt trong khi chờ nghiên cứu thêm. Việc điều trị được chỉ định khi EGFR chất ức chế không hoạt động.

Vào năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã cấp phép thường xuyên cho thuốc. Thuốc này điều trị NSCLC nâng cao liên quan đến đột biến T790M.

Osimertinib là thuốc uống mỗi ngày một lần.

ALK / EML4-ALK

Các liệu pháp nhắm vào protein kinase u lympho không sản sinh bất thường (ALK) bao gồm:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

Những loại thuốc uống này có thể được sử dụng thay cho hóa trị liệu hoặc sau khi hóa trị liệu đã hết tác dụng.

Các phương pháp điều trị khác

Một số liệu pháp nhắm mục tiêu khác bao gồm:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar) và trametinib (Mekinist)
• MEK:trametinib (Mekinist)
• ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) và lorlatinib (Lorbrena)
• METex14: capmatinib (Tabrecta)

Hiện tại, không có liệu pháp nhắm mục tiêu nào được chấp thuận cho KRAS, một protein khác có liên quan đến ung thư, nhưng nghiên cứu đầy hứa hẹn đang được tiến hành.

Các khối u cần hình thành các mạch máu mới để tiếp tục phát triển. Bác sĩ có thể kê đơn liệu pháp để ngăn chặn sự phát triển của mạch máu mới trong NSCLC nâng cao, chẳng hạn như:

• bevacizumab (Avastin), có thể được sử dụng cùng với hoặc không có hóa trị liệu
• ramucirumab (Cyramza), có thể kết hợp với hóa trị và thường được dùng sau khi điều trị khác không còn tác dụng

Các phương pháp điều trị khác cho NSCLC có thể bao gồm:

• phẫu thuật
• hóa trị liệu
• sự bức xạ
• liệu pháp giảm nhẹ để giảm bớt các triệu chứng

Thử nghiệm lâm sàng là một cách để kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của các liệu pháp thử nghiệm chưa được chấp thuận sử dụng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về các thử nghiệm lâm sàng cho NSCLC.

Lấy đi

Thử nghiệm di truyền và các liệu pháp nhắm mục tiêu cho bệnh ung thư phổi là một trong những phương pháp điều trị hứa hẹn nhất cho đến nay. Nhiều nghiên cứu đang được thực hiện để tăng hiệu quả và tạo ra triển vọng tốt hơn.

Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn và bác sĩ biết thêm về nhu cầu điều trị của bạn.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi hoặc lo lắng về các triệu chứng, hãy nói chuyện với bác sĩ về tất cả các lựa chọn của bạn.