Hội chứng nevus tế bào đáy là gì?
Hội chứng nevus tế bào đáy đề cập đến một nhóm các bất thường do một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra. Nó ảnh hưởng đến:
- làn da
- Hệ thống nội tiết
- hệ thần kinh
- đôi mắt
- xương
Các tên khác của hội chứng nevus tế bào đáy bao gồm:
- Hội chứng Gorlin
- Hội chứng Gorlin-Goltz
- hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid (NBCCS)
Dấu hiệu nhận biết của rối loạn này là sự xuất hiện của ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) sau khi bạn bước vào tuổi dậy thì. Ung thư biểu mô tế bào đáy là loại ung thư da phổ biến nhất trên thế giới.
Thường được tìm thấy ở những người trên 45 tuổi, nó thường xảy ra do tiếp xúc lâu với ánh sáng mặt trời. Những người bị hội chứng nevus tế bào đáy có nguy cơ cao phát triển ung thư biểu mô tế bào đáy.
Các triệu chứng của hội chứng nevus tế bào đáy là gì?
Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng nevus tế bào đáy là sự phát triển của ung thư biểu mô tế bào đáy ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.
Hội chứng nevus tế bào đáy cũng là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của các bệnh ung thư khác sớm trong cuộc đời của một người, bao gồm:
- u nguyên bào tủy (một khối u não ác tính, thường ở trẻ em)
- ung thư vú
- ung thư hạch không Hodgkin (NHL)
- bệnh ung thư buồng trứng
Những người mắc hội chứng nevus tế bào đáy thường cũng có những đặc điểm thể chất độc đáo. Những ví dụ bao gồm:
- rỗ ở lòng bàn tay hoặc trên bàn chân
- kích thước đầu lớn
- hở vòm miệng
- mắt cách xa nhau
- hàm nhô ra
- các vấn đề về cột sống, bao gồm chứng vẹo cột sống hoặc chứng vẹo cột sống (độ cong bất thường của cột sống)
Một số người mắc hội chứng nevus tế bào đáy cũng sẽ phát triển các khối u trong hàm của họ.
Những khối u này được gọi là khối u gây dày sừng và có thể khiến khuôn mặt của người bệnh sưng lên. Trong một số trường hợp, các khối u sẽ di chuyển răng của chúng.
Nếu tình trạng nghiêm trọng, các triệu chứng khác có thể dẫn đến. Ví dụ, hội chứng nevus tế bào đáy có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Điều này có thể gây ra:
- mù lòa
- bị điếc
- co giật
- thiểu năng trí tuệ
Nguyên nhân gây ra hội chứng nevus tế bào đáy?
Hội chứng nevus tế bào đáy được di truyền trong các gia đình thông qua kiểu hình trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần lấy gen từ một trong các bố mẹ của mình để phát triển chứng rối loạn này.
Nếu bố hoặc mẹ có gen này, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng gen đó và phát triển tình trạng bệnh.
Gen cụ thể liên quan đến sự phát triển của hội chứng nevus tế bào đáy là gen PTCH1, hay còn gọi là gen vá. Gen này chịu trách nhiệm đảm bảo rằng các tế bào bình thường trong cơ thể không nhân lên quá nhanh.
Khi các vấn đề với gen này phát sinh, cơ thể không thể ngừng phân chia và tăng trưởng tế bào. Kết quả là, cơ thể bạn không thể ngăn chặn sự phát triển của một số loại ung thư.
Hội chứng nevus tế bào đáy được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán hội chứng nevus tế bào đáy. Họ sẽ hỏi bạn về tiền sử sức khỏe của bạn, bao gồm cả việc bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hay chưa và gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh hay không.
Bác sĩ của bạn cũng sẽ tiến hành khám sức khỏe để xem liệu bạn có mắc phải bất kỳ dấu hiệu nào sau đây không:
- các khối u gây dị ứng sừng
- não úng thủy (chất lỏng trên não dẫn đến sưng đầu)
- bất thường ở xương sườn hoặc cột sống
Để xác nhận chẩn đoán của bạn, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung. Chúng có thể bao gồm:
- siêu âm tim
- MRI đầu
- sinh thiết (nếu bạn có khối u)
- X-quang đầu và hàm
- xét nghiệm di truyền
Hội chứng nevus tế bào đáy được điều trị như thế nào?
Điều trị hội chứng nevus tế bào đáy sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng của bạn. Nếu bạn bị ung thư, bác sĩ có thể đề nghị bạn đến gặp bác sĩ chuyên khoa ung thư (chuyên khoa ung thư) để điều trị.
Nếu bạn có tình trạng này nhưng không phát triển thành ung thư, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đi khám bác sĩ da liễu (bác sĩ da liễu) thường xuyên.
Bác sĩ da liễu sẽ kiểm tra da của bạn để phát hiện ung thư da trước khi nó chuyển sang giai đoạn đe dọa tính mạng.
Những người phát triển khối u trong hàm của họ sẽ cần phải phẫu thuật để loại bỏ chúng. Các triệu chứng như khuyết tật trí tuệ có thể được điều trị thông qua các dịch vụ để cải thiện năng lực và chất lượng cuộc sống của người đó.
Các dịch vụ có thể bao gồm:
- giáo dục đặc biệt
- vật lý trị liệu
- liệu pháp vận động
- liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ
Triển vọng dài hạn cho một người mắc chứng này là gì?
Nếu bạn bị hội chứng nevus tế bào đáy, triển vọng của bạn sẽ phụ thuộc vào các biến chứng do tình trạng của bạn. Bệnh ung thư da nếu phát hiện sớm có thể điều trị hiệu quả.
Tuy nhiên, những người mắc bệnh ung thư giai đoạn cuối có thể không có triển vọng tốt. Các biến chứng như mù hoặc điếc cũng có thể ảnh hưởng đến triển vọng của bạn.
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng nevus tế bào đáy, điều quan trọng là bạn phải biết rằng bạn không đơn độc và có những nguồn lực có thể hỗ trợ.
Thực hiện theo các liên kết bên dưới để kết nối với các tài nguyên địa phương và trực tuyến:
- Liên minh hội chứng Gorlin
- Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GARD) (thuộc “Tổ chức”)
Hội chứng nevus tế bào đáy có thể ngăn ngừa được không?
Hội chứng nevus tế bào đáy là một tình trạng di truyền không thể ngăn ngừa được. Nếu bạn bị rối loạn này hoặc mang gen của nó, bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền nếu bạn đang có kế hoạch sinh con.
Các bác sĩ của bạn sẽ giúp cung cấp cho bạn thông tin cần thiết để có thể đưa ra quyết định sáng suốt.
