Bệnh Krabbe là gì?
Bệnh Krabbe là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh, thường dẫn đến tử vong.
Những người bị bệnh Krabbe bị thiếu hụt sản xuất galactosylceramidase, dẫn đến sự thoái hóa rộng rãi của vỏ myelin bao quanh các dây thần kinh trong não.
Nếu không có sự bảo vệ myelin này, các tế bào trong não sẽ bị thoái hóa và hệ thống thần kinh của cơ thể sẽ không hoạt động bình thường.
Khoảng 85 đến 90 phần trăm các trường hợp mắc bệnh Krabbe bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh (khởi phát khi 6 tháng tuổi), nhưng nó cũng có thể phát triển muộn hơn trong cuộc đời.
Hiện không có cách chữa khỏi bệnh Krabbe và hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này sẽ chết trước 2 tuổi.
Bệnh Krabbe còn được gọi với những cái tên sau:
- thiếu hụt galactocerebrosidase (GALC)
- thiếu hụt men galactocerebroside beta-galactosidase
- thiếu hụt galactosylceramidase
- nhiễm mỡ galactosylceramide
- bệnh não tế bào hình cầu
- Bệnh Krabbe
- loạn dưỡng bạch cầu, tế bào hình cầu
- sphingolipidosis, loại Krabbe
Các triệu chứng của bệnh Krabbe là gì?
Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh Krabbe khác nhau.
Nói chung, tuổi khởi phát bệnh Krabbe càng sớm thì bệnh càng tiến triển nhanh. Những người phát triển bệnh Krabbe sau này trong cuộc sống có thể có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với trẻ sơ sinh mắc bệnh.
Bệnh Krabbe khởi phát sớm
Trẻ sơ sinh mắc bệnh có thể gặp:
- cáu kỉnh quá mức
- khó nuốt
- nôn mửa
- sốt không rõ nguyên nhân
- bất tỉnh một phần.
Chúng cũng có thể quá nhạy cảm với âm thanh và do đó dễ bị giật mình.
Các vấn đề với các chi cũng có thể nổi lên, bao gồm các cơn co cứng ở chi dưới và co giật. Đôi chân đôi khi được mở rộng một cách cứng nhắc ở hông và đầu gối. Mắt cá chân, ngón chân và ngón tay có thể bị uốn cong.
Cũng có thể bị mù và chậm phát triển trí tuệ và thể chất, cũng như bệnh thần kinh ngoại biên. Bệnh thần kinh ngoại biên là một tình trạng đặc trưng bởi:
- yếu cơ
- đau đớn
- tê dại
- đỏ
- cảm giác bỏng rát hoặc ngứa ran
Bệnh Krabbe khởi phát muộn
Các triệu chứng của bệnh Krabbe khởi phát muộn ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên bao gồm:
- thiếu kiểm soát các phong trào tự nguyện
- mất thị lực tiến triển
- độ cứng dần của các cơ ở chân
Nguyên nhân gây ra bệnh Krabbe?
Bệnh Krabbe gây ra bởi một đột biến di truyền - một sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA tạo nên một gen nhất định. Đột biến ảnh hưởng đến sản phẩm mà gen mã hóa.
Gen gây bệnh Krabbe có thể được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 14. Một đứa trẻ cần phải thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh. Gen bất thường dẫn đến sự thiếu hụt một loại enzym quan trọng mà cơ thể bạn cần gọi là galactosylceramidase (GALC).
Tuy nhiên, những trường hợp khởi phát muộn có một chút đột biến gen khác nhau.
GALC là một loại enzym phá vỡ các phân tử galactosylceremide và psychosine trong não. Những bệnh nhân mắc bệnh Krabbe có thể có mức độ rối loạn tâm lý cao gấp 100 lần so với những người không mắc bệnh.
Ai có nguy cơ mắc bệnh Krabbe?
Bệnh Krabbe rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 100.000 người ở Hoa Kỳ và xảy ra thường xuyên nhất ở những người gốc Scandinavia. Đàn ông bị ảnh hưởng thường xuyên như phụ nữ.
Một đứa trẻ có 1/4 cơ hội thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết và do đó sẽ phát triển chứng rối loạn nếu cả cha và mẹ đều có gen khiếm khuyết.
Bệnh Krabbe được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe để tìm kiếm các triệu chứng. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu hoặc sinh thiết mô da và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Phòng thí nghiệm có thể kiểm tra hoạt tính của enzym GALC trong mẫu. Nếu mức hoạt động GALC rất thấp, trẻ có thể mắc bệnh Krabbe. Các xét nghiệm sau cũng có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán:
- Chụp quét hình ảnh (MRI). Bác sĩ có thể sử dụng MRI não để tìm các bất thường, điều này sẽ cho thấy hiện tượng khử men lan tỏa ở trẻ mắc bệnh này.
- Các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh. Những nghiên cứu này đo tốc độ mà các xung điện được gửi qua hệ thần kinh
- Kiểm tra mắt. Khám nghiệm này để tìm các dấu hiệu tổn thương dây thần kinh thị giác.
- Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh Krabbe.
- Chọc ối. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện bằng phương pháp chọc dò màng ối trước khi sinh con.
Bệnh Krabbe được điều trị như thế nào?
Chăm sóc giảm nhẹ và hỗ trợ là phương pháp điều trị duy nhất có sẵn cho hầu hết các trường hợp bệnh Krabbe.
Tuy nhiên, những bệnh nhân được chẩn đoán trước khi các triệu chứng bắt đầu hoặc trong trường hợp khởi phát muộn hơn có thể được điều trị bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT).
Việc cấy ghép có thể ổn định tiến triển của bệnh và kéo dài thời gian sống cho người được điều trị.
Ghép tủy xương và liệu pháp tế bào gốc đã được áp dụng cho một số ít người mắc bệnh. Và liệu pháp gen cũng là một phương pháp điều trị được sử dụng trong các thử nghiệm thực nghiệm.
Các biến chứng của bệnh Krabbe là gì?
Căn bệnh này thường đe dọa đến tính mạng. Vì nó làm hỏng hệ thống thần kinh trung ương của một người, các biến chứng bao gồm:
- mù lòa
- bị điếc
- mất trương lực cơ nghiêm trọng
- suy sụp tinh thần nghiêm trọng
- suy hô hấp và tử vong
Triển vọng dài hạn cho những người mắc bệnh Krabbe là gì?
Trung bình, trẻ sơ sinh phát triển bệnh Krabbe sẽ chết trước 2 tuổi. Trẻ phát triển bệnh sau này sẽ sống lâu hơn một chút, nhưng thường chết từ 2 đến 7 năm sau khi được chẩn đoán.
Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh Krabbe?
Nếu cả cha và mẹ đều mang khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh Krabbe, có 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết và do đó mắc bệnh.
Cách duy nhất để tránh rủi ro là nếu những người vận chuyển quyết định không có con. Cha mẹ có thể phát hiện xem con có mang gen bệnh Krabbe hay không thông qua xét nghiệm máu và đây là một ý kiến hay, đặc biệt nếu căn bệnh này di truyền trong gia đình.
Nếu tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe, các xét nghiệm trước khi sinh có thể sàng lọc tình trạng này cho thai nhi. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe được khuyến nghị nên tư vấn di truyền nếu họ đang cân nhắc có con.
