Tổng quat
Hội chứng mắt mèo (CES), còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, thường biểu hiện rõ khi sinh.
Nó được đặt tên từ kiểu mắt đặc biệt có ở khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng. Những người bị CES có thể có một khiếm khuyết gọi là u đại tràng dẫn đến đồng tử kéo dài, giống như mắt mèo.
CES gây ra nhiều triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng, bao gồm:
- khuyết tật tim
- thẻ da
- Atresia hậu môn
- vấn đề về thận
Một số người bị CES sẽ có một trường hợp rất nhẹ và ít hoặc không có triệu chứng. Những người khác có thể có một trường hợp nghiêm trọng và trải qua một loạt các triệu chứng.
Các triệu chứng của hội chứng mắt mèo
Các triệu chứng của CES rất khác nhau. Những người bị CES có thể gặp vấn đề với:
- đôi mắt
- đôi tai
- thận
- tim
- cơ quan sinh sản
- đường ruột
Một số người có thể chỉ phát triển một vài đặc điểm và triệu chứng. Đối với những người khác, các triệu chứng nhẹ đến mức có thể không bao giờ thực sự chẩn đoán được hội chứng.
Các tính năng phổ biến nhất của CES bao gồm:
- U đại tràng ở mắt. Điều này xảy ra khi một vết nứt ở phần dưới của mắt không thể đóng lại trong quá trình phát triển ban đầu, dẫn đến một khe hở hoặc khe hở. Bệnh u đại tràng nặng có thể bị khiếm khuyết về thị lực hoặc mù lòa.
- Các thẻ hoặc hố da trước não thất. Đây là một dị tật ở tai gây ra các nốt mụn nhỏ trên da hoặc lõm nhẹ (hố) ở phía trước tai.
- Atresia hậu môn. Đây là khi ống hậu môn không có. Phẫu thuật phải sửa nó.
Khoảng hai phần năm số người mắc CES có ba triệu chứng này, được gọi là “bộ ba triệu chứng cổ điển”. Tuy nhiên, mỗi trường hợp CES là duy nhất.
Các triệu chứng khác của CES bao gồm:
- các bất thường khác về mắt, chẳng hạn như mắt lác (mắt lé) hoặc có một mắt nhỏ bất thường (mắt nhỏ một bên)
- lỗ hậu môn nhỏ hoặc hẹp (hẹp hậu môn)
- khiếm thính nhẹ
- dị tật tim bẩm sinh
- khuyết tật thận, chẳng hạn như sự kém phát triển của một hoặc cả hai thận, không có thận hoặc sự hiện diện của một thận phụ
- dị tật đường sinh sản, chẳng hạn như tử cung kém phát triển (phụ nữ), không có âm đạo (phụ nữ) hoặc tinh hoàn kém phát triển (nam giới)
- khuyết tật trí tuệ, thường nhẹ
- khuyết tật về xương, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống (độ cong của cột sống), sự hợp nhất bất thường của một số xương nhất định trong cột sống (hợp nhất đốt sống) hoặc không có các ngón chân nhất định
- thoát vị
- mất đường mật (khi đường mật không phát triển hoặc phát triển bất thường)
- hở hàm ếch (vòm miệng đóng lại không hoàn toàn)
- tầm vóc thấp
- các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như nếp mí mắt xếch xuống, hai mắt cách nhau rộng và hàm dưới nhỏ
Nguyên nhân của hội chứng mắt mèo
CES là một rối loạn di truyền xảy ra khi có vấn đề với nhiễm sắc thể của một người.
Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền của chúng ta. Chúng có thể được tìm thấy trong nhân tế bào của chúng ta. Con người có 23 nhiễm sắc thể được ghép đôi. Mỗi cái có:
- một cánh tay ngắn được gắn nhãn là "p"
- một cánh tay dài được gắn nhãn bằng chữ cái “q”
- một vùng mà hai cánh tay kết nối, được gọi là tâm động
Thông thường, con người có hai bản sao của nhiễm sắc thể số 22, mỗi bản sao có một cánh tay ngắn gọi là 22p và một cánh tay dài gọi là 22q. Những người bị CES có thêm hai bản sao của cánh tay ngắn và một vùng nhỏ của cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 22 (22pter-22q11). Điều này gây ra sự phát triển bất thường trong giai đoạn phôi thai và thai nhi.
Nguyên nhân chính xác của CES vẫn chưa được biết. Các nhiễm sắc thể phụ thường không được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ, mà dường như phát sinh ngẫu nhiên khi xảy ra lỗi khi các tế bào sinh sản phân chia.
Trong những trường hợp này, bố và mẹ đều có nhiễm sắc thể thường. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn xảy ra CES chỉ 1 trong số 50.000 đến 150.000 ca sinh sống.
Tuy nhiên, có một vài trường hợp di truyền của CES. Nếu bạn mắc phải tình trạng này, có nhiều nguy cơ bạn sẽ truyền nhiễm sắc thể phụ cho con mình.
Chẩn đoán hội chứng mắt mèo
Trước tiên, bác sĩ có thể nhận thấy một dị tật bẩm sinh có thể gợi ý CES trước khi đứa trẻ được sinh ra bằng xét nghiệm siêu âm. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Nó có thể tiết lộ một số khiếm khuyết đặc trưng của CES.
Nếu bác sĩ của bạn quan sát thấy những đặc điểm này trên siêu âm, họ có thể yêu cầu xét nghiệm tiếp theo, chẳng hạn như chọc dò nước ối. Trong quá trình chọc dò nước ối, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để phân tích.
Các bác sĩ có thể chẩn đoán CES bằng sự hiện diện của vật liệu nhiễm sắc thể phụ từ nhiễm sắc thể 22q11. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán. Thử nghiệm này có thể bao gồm:
- Karyotyping. Thử nghiệm này tạo ra hình ảnh nhiễm sắc thể của một người.
- Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). Nó có thể phát hiện và định vị một chuỗi DNA cụ thể trên nhiễm sắc thể.
Sau khi CES được xác nhận, bác sĩ của bạn có thể sẽ tiến hành các xét nghiệm bổ sung để phát hiện bất kỳ bất thường nào khác có thể có, như khuyết tật tim hoặc thận.
Các thử nghiệm này có thể bao gồm:
- Chụp X-quang và các xét nghiệm hình ảnh khác
- điện tâm đồ (EKG)
- siêu âm tim
- kiểm tra mắt
- kiểm tra thính giác
- kiểm tra chức năng nhận thức
Điều trị hội chứng mắt mèo
Một kế hoạch điều trị cho CES phụ thuộc vào các triệu chứng của cá nhân. Việc điều trị có thể liên quan đến một nhóm:
- bác sĩ nhi khoa
- bác sĩ phẫu thuật
- chuyên gia tim (bác sĩ tim mạch)
- bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa
- bác sĩ chuyên khoa mắt
- bác sĩ chỉnh hình
Hiện chưa có cách chữa khỏi CES, vì vậy, việc điều trị được hướng tới từng triệu chứng cụ thể. Điều này có thể bao gồm:
- thuốc men
- phẫu thuật để điều chỉnh chứng rách hậu môn, bất thường về xương, dị tật bộ phận sinh dục, thoát vị và các vấn đề thể chất khác
- vật lý trị liệu
- liệu pháp vận động
- liệu pháp hormone tăng trưởng cho những người có vóc dáng quá thấp
- giáo dục đặc biệt cho những người khuyết tật trí tuệ
Triển vọng cho những người mắc hội chứng mắt mèo
Tuổi thọ của những người mắc CES rất khác nhau. Nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, đặc biệt nếu có các vấn đề về tim hoặc thận. Điều trị các triệu chứng riêng lẻ trong những trường hợp này có thể kéo dài tuổi thọ.
Một số người mắc CES sẽ bị dị tật nghiêm trọng trong giai đoạn sơ sinh, có thể dẫn đến tuổi thọ ngắn hơn nhiều. Tuy nhiên, đối với hầu hết mọi người CES, tuổi thọ thường không giảm.
Nếu bạn bị CES và dự định mang thai, bạn có thể muốn nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền về nguy cơ lây truyền tình trạng này.
