Tổng quat
Bệnh lùn nguyên sinh là một nhóm tình trạng di truyền hiếm gặp và thường nguy hiểm dẫn đến kích thước cơ thể nhỏ và các bất thường về tăng trưởng khác. Các dấu hiệu của tình trạng này lần đầu tiên xuất hiện trong giai đoạn bào thai và tiếp tục qua thời thơ ấu, thanh thiếu niên và trưởng thành.
Trẻ sơ sinh mắc chứng lùn ban đầu có thể chỉ nặng khoảng 2 pound và chỉ dài 12 inch.
Có năm kiểu lùn nguyên sinh chính. Một số loại này có thể dẫn đến các bệnh chết người.
Ngoài ra còn có các dạng lùn khác không phải là nguyên thủy. Một số loại bệnh lùn này có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Nhưng chứng lùn nguyên sinh thường không đáp ứng với việc điều trị bằng hormone, vì nó có tính chất di truyền.
Tình trạng này rất hiếm. Các chuyên gia ước tính không có hơn 100 trường hợp ở Hoa Kỳ và Canada. Tình trạng này phổ biến hơn ở trẻ em có cha mẹ có quan hệ di truyền.
5 loại và các triệu chứng của chúng
Có năm loại bệnh lùn nguyên thủy cơ bản. Tất cả đều được đặc trưng bởi kích thước cơ thể nhỏ và tầm vóc ngắn bắt đầu sớm trong quá trình phát triển của bào thai.
Những bức ảnh
1. Bệnh lùn nguyên sinh do u xương siêu nhỏ, loại 1 (MOPD 1)
Những người mắc MOPD 1 thường có não kém phát triển, dẫn đến co giật, ngưng thở và rối loạn phát triển trí tuệ. Chúng thường chết trong thời thơ ấu.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- tầm vóc thấp
- xương đòn dài
- xương đùi cong
- tóc thưa hoặc không có
- da khô và già
MOPD 1 còn được gọi là hội chứng Taybi-Linder.
2. Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ, loại 2 (MOPD 2)
Nhìn chung, mặc dù hiếm gặp, nhưng đây là dạng lùn nguyên thủy phổ biến hơn MOPD 1. Ngoài kích thước cơ thể nhỏ, những người mắc MOPD 2 có thể có những bất thường khác, bao gồm:
- mũi nổi bật
- mắt lồi
- răng nhỏ (răng nhỏ) với men răng kém
- giọng nói nhỏ
- cột sống cong (cong vẹo cột sống)
Các tính năng khác có thể phát triển theo thời gian bao gồm:
- sắc tố da bất thường
- nhìn xa trông rộng
- béo phì
Một số người bị MOPD 2 phát triển sự giãn nở của các động mạch dẫn đến não. Điều này có thể gây xuất huyết và đột quỵ, ngay cả khi còn trẻ.
MOPD 2 dường như phổ biến hơn ở nữ giới.
3. Hội chứng Seckel
Hội chứng Seckel từng được gọi là chứng lùn đầu chim vì cái đầu được coi là hình dạng giống đầu chim.
Các triệu chứng bao gồm:
- tầm vóc thấp
- đầu và não nhỏ
- mắt lớn
- mũi nhô ra
- khuôn mặt hẹp
- hàm dưới thụt vào
- trán rút
- trái tim dị dạng
Rối loạn phát triển trí tuệ có thể xảy ra, nhưng không phổ biến như người ta cho rằng não nhỏ.
4. Hội chứng Russell-Silver
Đây là một dạng của bệnh lùn nguyên sinh đôi khi đáp ứng với việc điều trị bằng hormone tăng trưởng. Các triệu chứng của hội chứng Russell-Silver bao gồm:
- tầm vóc thấp
- đầu hình tam giác với trán rộng và cằm nhọn
- cơ thể không đối xứng, giảm dần theo tuổi tác
- ngón tay hoặc các ngón tay bị cong (camptodactyly)
- vấn đề về thị lực
- các vấn đề về lời nói, bao gồm khó hình thành từ rõ ràng (chứng khó nói) và chậm nói
Mặc dù nhỏ hơn bình thường, những người mắc hội chứng này thường cao hơn những người mắc MOPD loại 1 và 2 hoặc hội chứng Seckel.
Loại sao lùn nguyên thủy này còn được gọi là sao lùn Silver-Russell.
5. Hội chứng Meier-Gorlin
Các triệu chứng của dạng lùn nguyên thủy này bao gồm:
- tầm vóc thấp
- tai kém phát triển (microtia)
- đầu nhỏ (tật đầu nhỏ)
- một hàm kém phát triển (micrognathia)
- xương bánh chè bị thiếu hoặc kém phát triển (xương bánh chè)
Hầu hết tất cả các trường hợp hội chứng Meier-Gorlin đều có biểu hiện lùn, nhưng không phải tất cả đều biểu hiện đầu nhỏ, hàm kém phát triển hoặc không có xương bánh chè.
Một tên khác của hội chứng Meier-Gorlin là hội chứng tai, xương bánh chè, tầm vóc ngắn.
Nguyên nhân của bệnh lùn nguyên thủy
Tất cả các dạng lùn nguyên sinh đều do những thay đổi trong gen gây ra. Các đột biến gen khác nhau gây ra các điều kiện khác nhau tạo nên bệnh lùn nguyên sinh.
Trong nhiều trường hợp, nhưng không phải tất cả, các cá thể mắc bệnh lùn nguyên sinh thừa hưởng gen đột biến từ bố và mẹ. Đây được gọi là tình trạng lặn trên autosomal. Cha mẹ thường không tự biểu hiện bệnh.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp lùn ban đầu là đột biến mới, vì vậy bố mẹ có thể không thực sự có gen này.
Đối với MOPD 2, đột biến xảy ra trong gen kiểm soát việc sản xuất protein pericentrin. Nó chịu trách nhiệm cho việc sinh sản và phát triển các tế bào của cơ thể bạn.
Bởi vì đó là vấn đề ở các gen kiểm soát sự phát triển của tế bào chứ không phải do thiếu hormone tăng trưởng nên việc điều trị bằng hormone tăng trưởng không ảnh hưởng đến hầu hết các dạng lùn nguyên thủy. Một ngoại lệ là hội chứng Russell-Silver.
Chẩn đoán bệnh lùn nguyên thủy
Bệnh lùn ban đầu có thể khó chẩn đoán. Điều này là do kích thước nhỏ và trọng lượng cơ thể thấp có thể là dấu hiệu của những thứ khác, chẳng hạn như dinh dưỡng kém hoặc rối loạn chuyển hóa.
Chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình, đặc điểm thể chất và xem xét cẩn thận X-quang và các hình ảnh khác. Vì những đứa trẻ này khi mới sinh còn rất nhỏ, chúng thường phải nhập viện trong một thời gian và quá trình tìm kiếm chẩn đoán sẽ bắt đầu sau đó.
Các bác sĩ, chẳng hạn như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ sơ sinh hoặc nhà di truyền học, sẽ hỏi bạn về chiều cao trung bình của anh chị em, cha mẹ và ông bà để giúp xác định xem vóc dáng thấp bé có phải là một đặc điểm của gia đình và không phải là bệnh tật hay không. Họ cũng sẽ ghi lại chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu của con bạn để so sánh chúng với các kiểu phát triển bình thường.
Thử nghiệm di truyền hiện cũng có sẵn để giúp xác nhận loại bệnh lùn nguyên thủy cụ thể.
Hình ảnh
Một số đặc điểm đặc biệt của bệnh lùn nguyên sinh thường thấy trên tia X bao gồm:
- làm chậm tuổi xương từ hai đến năm năm
- chỉ có 11 cặp xương sườn thay vì 12 cặp thông thường
- khung chậu hẹp và dẹt
- thu hẹp (quá mức) của trục của xương dài
Hầu hết các dấu hiệu của bệnh lùn có thể được phát hiện khi siêu âm trước khi sinh.
Điều trị chứng lùn nguyên thủy
Ngoại trừ liệu pháp hormone trong các trường hợp mắc hội chứng Russell-Silver, hầu hết các phương pháp điều trị sẽ không điều trị chứng lùn hoặc trọng lượng cơ thể thấp ở người lùn nguyên thủy.
Phẫu thuật đôi khi có thể giúp điều trị các vấn đề liên quan đến sự phát triển không cân đối của xương.
Có thể thử một loại phẫu thuật gọi là kéo dài chi kéo dài. Điều này liên quan đến nhiều thủ tục. Vì rủi ro và căng thẳng liên quan, cha mẹ thường đợi cho đến khi trẻ lớn hơn rồi mới thử.
Triển vọng cho chứng lùn nguyên sinh
Chứng lùn nguyên sinh có thể nghiêm trọng, nhưng nó rất hiếm. Không phải tất cả trẻ em mắc chứng này đều sống đến tuổi trưởng thành. Theo dõi và thăm khám bác sĩ thường xuyên có thể giúp xác định các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của con bạn.
Những tiến bộ trong liệu pháp gen hứa hẹn rằng một ngày nào đó các phương pháp điều trị chứng lùn nguyên sinh có thể khả dụng.
Tận dụng thời gian có sẵn có thể cải thiện sức khỏe của con bạn và những người khác trong gia đình bạn. Cân nhắc xem thông tin y tế và tài nguyên về bệnh lùn được cung cấp thông qua Little People of America.
