Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là gì?
Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là một xét nghiệm máu đơn giản được sử dụng để xác định xem bạn có mắc bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) hay đặc điểm hồng cầu hình liềm hay không. Những người bị SCD có các tế bào hồng cầu (RBCs) có hình dạng bất thường. Tế bào hình liềm có hình mặt trăng lưỡi liềm. Các hồng cầu bình thường trông giống như bánh rán.
Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là một phần của quá trình sàng lọc định kỳ được thực hiện trên một đứa trẻ sau khi chúng được sinh ra. Tuy nhiên, nó có thể được sử dụng cho trẻ lớn hơn và người lớn khi cần thiết.
Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là gì?
SCD là một nhóm các rối loạn hồng cầu di truyền. Căn bệnh này được đặt tên cho nông cụ hình chữ C được gọi là bệnh liềm.
Tế bào hình liềm thường trở nên cứng và dính. Điều này có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Chúng cũng có xu hướng chết sớm. Điều này gây ra tình trạng thiếu hụt hồng cầu liên tục.
SCD gây ra các triệu chứng sau:
- thiếu máu, gây mệt mỏi
- xanh xao và khó thở
- vàng da và mắt
- các cơn đau định kỳ do dòng máu bị tắc nghẽn
- hội chứng bàn tay-chân hoặc bàn tay và bàn chân bị sưng
- nhiễm trùng thường xuyên
- chậm phát triển
- vấn đề về thị lực
Đặc điểm tế bào hình liềm
Những người có tính trạng hồng cầu hình liềm là người mang gen SCD. Họ không có triệu chứng và không thể phát triển SCD, nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ.
Những người có đặc điểm này có thể có nguy cơ cao mắc một số biến chứng khác, bao gồm tử vong bất ngờ liên quan đến tập thể dục.
Ai cần xét nghiệm hồng cầu hình liềm?
Trẻ sơ sinh thường xuyên được tầm soát SCD ngay sau khi sinh. Chẩn đoán sớm là chìa khóa. Điều này là do trẻ bị SCD có thể dễ bị nhiễm trùng nghiêm trọng hơn trong vòng vài tuần sau khi sinh. Kiểm tra sớm giúp đảm bảo trẻ sơ sinh bị SCD được điều trị thích hợp để bảo vệ sức khỏe của chúng.
Những người khác nên được kiểm tra bao gồm:
- những người nhập cư chưa được kiểm tra tại quốc gia của họ
- trẻ em chuyển từ trạng thái này sang trạng thái khác và chưa được kiểm tra
- bất kỳ ai có triệu chứng của bệnh
Theo ước tính của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, SCD ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ và hàng triệu người trên toàn thế giới.
Làm thế nào để bạn chuẩn bị cho một xét nghiệm hồng cầu hình liềm?
Không cần chuẩn bị cho xét nghiệm hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, nhận xét nghiệm hồng cầu hình liềm trong vòng 90 ngày sau khi truyền máu có thể dẫn đến kết quả xét nghiệm không chính xác.
Truyền máu có thể làm giảm lượng hemoglobin S - protein gây ra SCD - trong máu. Một người vừa trải qua một đợt truyền máu có thể có kết quả xét nghiệm hồng cầu hình liềm bình thường, ngay cả khi họ bị SCD.
Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm tế bào hình liềm?
Bác sĩ của bạn sẽ cần một mẫu máu để xét nghiệm SCD.
Y tá hoặc kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ đặt một sợi dây thun quanh cánh tay của bạn để làm cho tĩnh mạch phồng lên với máu. Sau đó, họ sẽ nhẹ nhàng đưa kim vào tĩnh mạch. Máu sẽ chảy tự nhiên vào ống gắn với kim.
Khi có đủ máu cho xét nghiệm, y tá hoặc kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ lấy kim ra và băng vết thương thủng lại.
Khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ được kiểm tra, y tá hoặc kỹ thuật viên phòng thí nghiệm có thể sử dụng một công cụ sắc nhọn gọi là lưỡi để chọc thủng da ở gót chân hoặc ngón tay. Họ sẽ lấy máu trên phiến kính hoặc que thử.
Có rủi ro nào liên quan đến thử nghiệm không?
Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là một xét nghiệm máu bình thường. Các biến chứng là cực kỳ hiếm. Bạn có thể cảm thấy hơi choáng hoặc chóng mặt sau khi kiểm tra, nhưng những triệu chứng này sẽ biến mất khi bạn ngồi xuống trong vài phút. Ăn một bữa ăn nhẹ cũng có thể hữu ích.
Vết thương thủng có khả năng bị nhiễm trùng rất ít, nhưng tăm bông tẩm cồn được sử dụng trước khi xét nghiệm thường ngăn ngừa điều này. Chườm ấm vào chỗ đó nếu bạn xuất hiện vết bầm tím.
Kết quả kiểm tra có ý nghĩa gì?
Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm kiểm tra mẫu máu của bạn sẽ tìm kiếm một dạng hemoglobin bất thường được gọi là hemoglobin S. Hemoglobin thông thường là một loại protein được vận chuyển bởi các tế bào hồng cầu. Nó lấy oxy trong phổi và đưa đến các mô và cơ quan khác trong cơ thể bạn.
Giống như tất cả các protein, "bản thiết kế" cho hemoglobin tồn tại trong DNA của bạn. Đây là chất liệu tạo nên gen của bạn. Nếu một trong các gen bị thay đổi hoặc đột biến, nó có thể thay đổi cách hoạt động của hemoglobin. Hemoglobin đột biến hoặc bất thường như vậy có thể tạo ra các hồng cầu có hình lưỡi liềm, dẫn đến SCD.
Xét nghiệm tế bào hình liềm chỉ tìm kiếm sự hiện diện của hemoglobin S, nguyên nhân gây ra SCD. Xét nghiệm âm tính là bình thường. Nó có nghĩa là huyết sắc tố của bạn bình thường. Kết quả xét nghiệm dương tính có thể có nghĩa là bạn có đặc điểm hồng cầu hình liềm hoặc SCD.
Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm thứ hai gọi là điện di huyết sắc tố. Điều này sẽ giúp xác định tình trạng bạn mắc phải.
Nếu xét nghiệm cho thấy bạn có hai gen hemoglobin bất thường, bác sĩ có thể sẽ chẩn đoán SCD. Nếu xét nghiệm cho thấy bạn chỉ có một trong những gen bất thường này và không có triệu chứng, bác sĩ có thể sẽ đưa ra chẩn đoán về đặc điểm hồng cầu hình liềm.
Điều gì xảy ra sau khi thử nghiệm?
Sau khi kiểm tra, bạn sẽ có thể tự lái xe về nhà và thực hiện tất cả các hoạt động bình thường hàng ngày của mình.
Bác sĩ hoặc kỹ thuật viên phòng thí nghiệm của bạn có thể cho bạn biết khi nào cần kết quả xét nghiệm. Vì việc sàng lọc sơ sinh khác nhau theo từng tiểu bang, nên có thể mất đến hai tuần đối với trẻ sơ sinh mới có kết quả. Đối với người lớn, nó có thể nhanh như một ngày làm việc.
Bác sĩ sẽ cùng bạn xem xét kết quả xét nghiệm. Nếu xét nghiệm cho thấy bạn có đặc điểm hồng cầu hình liềm, họ có thể yêu cầu xét nghiệm thêm trước khi xác nhận chẩn đoán.
Nếu bạn nhận được chẩn đoán SCD, bác sĩ sẽ làm việc với bạn để phát triển một kế hoạch điều trị phù hợp với bạn.
.jpg)
