Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền gây ra yếu và gầy còm cơ bắp, được gọi là teo cơ. Những người bị SMA thường gặp khó khăn khi di chuyển, nuốt, ngồi dậy và đôi khi thở.
Những người bị SMA thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng một vài tháng sau khi sinh, nhưng một số người bắt đầu có các triệu chứng sau đó trong cuộc sống. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này có thể rất khác nhau và tồn tại nhiều loại SMA khác nhau.
Đó là lý do tại sao không có hai người bị SMA sẽ có các triệu chứng và diễn biến bệnh chính xác giống nhau. Vì lý do này, việc hiểu các số liệu thống kê và sự thật về SMA có thể là một thách thức.
Đọc để biết câu trả lời cho một số câu hỏi phổ biến nhất về SMA, từ tần suất bệnh tật cho đến ý nghĩa của việc là người mang mầm bệnh SMA đến mức độ ảnh hưởng của SMA đến tuổi thọ.
SMA phổ biến như thế nào?
SMA được coi là một căn bệnh hiếm gặp. Cứ khoảng 6.000 đến 10.000 người thì mới có 1 người mắc bệnh.
Theo Quỹ SMA, 10.000 đến 25.000 trẻ em và người lớn được cho là bị ảnh hưởng bởi SMA ở Hoa Kỳ.
Điều này có thể so sánh với các bệnh hiếm gặp khác, như:
- bệnh xơ cứng teo cơ một bên (bệnh Lou Gehrig)
- Bệnh teo cơ Duchenne
- bệnh xơ nang
Cơ hội nhận được SMA là gì?
SMA là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen của họ.
Các gen của chúng ta thành từng cặp. Một bản sao của gen được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ. Đôi khi một gen bị đột biến (nhầm lẫn) và không hoạt động bình thường. SMA được gây ra bởi một đột biến trong một gen được gọi là gen tế bào thần kinh vận động sống sót 1 (SMN1).
Khoảng 1 trong 50 (hoặc khoảng 6 triệu) người ở Hoa Kỳ mang một bản sao của gen bị đột biến SMN1 gen chịu trách nhiệm về SMA. Những người này được gọi là người vận chuyển. Người mang mầm bệnh không có các triệu chứng của bệnh SMA nhưng có khả năng lây truyền bệnh này cho con cái của họ.
Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ chỉ có thể bị SMA nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh và chuyển SMN1 đột biến. Đây được coi là một bệnh lặn trên NST thường.
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, nếu cả cha và mẹ đều mang gen đột biến SMN1 gen, có:
- 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh SMA
- 50% khả năng con họ sẽ là người vận chuyển
- 25% khả năng con họ sẽ không bị ảnh hưởng
Nếu chỉ có cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh, thì rất ít khả năng con họ sinh ra mắc bệnh SMA.
Trong một số trường hợp rất hiếm, một đột biến trong SMN1 có thể xảy ra trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc trứng. Trong trường hợp này, một người có thể kết thúc với SMA ngay cả khi chỉ có cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh.
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có sẵn để tìm hiểu xem bạn có phải là người mang gen đột biến hay không SMN1 gen. Điều này được thực hiện thông qua một xét nghiệm máu đơn giản. Kiểm tra nhà cung cấp dịch vụ có thể phát hiện khoảng 90% các nhà cung cấp dịch vụ.
Tuổi thọ của người bị SMA là bao nhiêu?
Tuổi thọ của người mắc bệnh SMA sẽ thay đổi đáng kể tùy thuộc vào loại bệnh SMA mà họ được chẩn đoán.
Có bốn loại SMA chính. Loại phổ biến nhất được gọi là Loại 1 SMA. Khoảng 60 phần trăm các trường hợp SMA là Loại 1.
SMA loại 1 là dạng SMA nghiêm trọng nhất. Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 thường chết trước 2 tuổi.
Tuy nhiên, các phương pháp điều trị mới đang giúp kéo dài tuổi thọ. Một số bệnh nhân Loại 1 thậm chí có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Trẻ em mắc bệnh SMA loại 2 có thể bắt đầu xuất hiện các triệu chứng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Tuổi thọ thường bị giảm, tùy thuộc vào các phương pháp điều trị và các yếu tố khác.
Phần lớn những người mắc bệnh SMA loại 2 sống ở tuổi trưởng thành sớm. Với sự chăm sóc thích hợp, như hỗ trợ hô hấp, các bài tập vật lý trị liệu và hỗ trợ dinh dưỡng, nhiều người mắc bệnh Loại 2 thậm chí còn sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành.
Những người sinh ra với bệnh SMA loại 3 có xu hướng mắc bệnh nhẹ hơn và thường có tuổi thọ trung bình, tùy thuộc vào các triệu chứng và liệu pháp họ nhận được.
SMA loại 4 thường bắt đầu ảnh hưởng đến những người ở tuổi trưởng thành, thường là sau khi họ bước sang tuổi 35. Các triệu chứng của loại SMA này được coi là nhẹ. SMA loại 4 thường không thấp hơn tuổi thọ.
Điều trị
Ba phương pháp điều trị mới cho trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt gần đây:
- nusinersen (Spinraza), được chấp thuận để điều trị trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), được chấp thuận để điều trị cho trẻ em dưới 2 tuổi
- risdiplam (Evrysdi), được chấp thuận cho trẻ em từ 2 tháng tuổi trở lên
Một số phương pháp điều trị tiềm năng khác cho SMA cũng đang được thực hiện thông qua các thử nghiệm lâm sàng.
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về bạn hoặc con bạn tham gia thử nghiệm lâm sàng, hãy trao đổi với chuyên gia chăm sóc sức khỏe.
SMA phổ biến hơn ở nam hay nữ?
Hầu hết các loại SMA đều ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Hầu hết các đột biến có thể gây ra bệnh SMA là gen lặn trên NST thường. Khả năng di truyền các đột biến này không bị ảnh hưởng bởi giới tính.
Tuy nhiên, một tỷ lệ rất nhỏ những người mắc bệnh SMA có một loại bệnh khác do đột biến gen ở nhiễm sắc thể X gây ra, được gọi là UBA1.
Loại SMA này, được gọi là SMA liên kết X, có nhiều khả năng xảy ra ở nam hơn nữ, theo Hiệp hội Chứng loạn dưỡng cơ.
Điều này là do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Không giống như con cái, chúng không có nhiễm sắc thể X thứ hai để bảo vệ chúng khỏi tác động của một đột biến trên nhiễm sắc thể X.
Mang đi
SMA được coi là một căn bệnh hiếm gặp. Nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen của họ. Cứ khoảng 6.000 đến 10.000 người thì mới có 1 người mắc bệnh.
Diễn biến bệnh của SMA có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào loại. Mặc dù những người mắc bệnh SMA ít nghiêm trọng hơn có thể sống lâu như người không mắc bệnh SMA, nhưng những người mắc dạng bệnh phổ biến nhất - Loại 1 - có thể không sống quá 2 tuổi.
May mắn thay, một số phương pháp điều trị mới cho bệnh SMA đã được FDA chấp thuận gần đây và một số phương pháp điều trị tiềm năng khác đang được thực hiện thông qua các thử nghiệm lâm sàng.
-test.jpg)
