Tự kỷ, hoặc rối loạn phổ tự kỷ (ASD), là một tình trạng thần kinh có thể gây ra sự khác biệt trong xã hội hóa, giao tiếp và hành vi. Chẩn đoán có thể khá khác nhau, vì không có hai người tự kỷ nào giống nhau và họ có thể có các nhu cầu hỗ trợ khác nhau.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một thuật ngữ bao gồm ba tình trạng riêng biệt trước đây không còn được coi là chẩn đoán chính thức trong Sổ tay thống kê và chẩn đoán hiện tại về rối loạn tâm thần (DSM-5):
- Rối loạn tự kỷ
- rối loạn phát triển lan tỏa, không được chỉ định khác (PDD-NOS)
- hội chứng Asperger
Trong DSM-5, tất cả các chẩn đoán này hiện được liệt kê trong danh mục chung của ASD. ASD cấp độ 1, 2 và 3 cho biết mức độ hỗ trợ mà người tự kỷ có thể cần.
Ai có cơ hội được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cao hơn?
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), khoảng 1 trong số 54 trẻ em ở Hoa Kỳ mắc ASD vào năm 2016. Rối loạn phổ tự kỷ xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội.
Nó được cho là phổ biến ở trẻ em trai hơn khoảng bốn lần so với trẻ em gái. Nhưng nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng vì trẻ em gái mắc ASD thường có biểu hiện khác khi so sánh với trẻ em trai, nên chúng có thể được chẩn đoán sai.
Các cô gái có xu hướng che giấu các triệu chứng của mình do cái được gọi là "hiệu ứng ngụy trang". Do đó, ASD có thể phổ biến hơn ở trẻ em gái so với suy nghĩ trước đây.
Không có cách chữa trị ASD nào được biết đến và các bác sĩ chưa phát hiện ra chính xác nguyên nhân gây ra bệnh này, mặc dù chúng tôi biết gen đóng một vai trò nào đó. Nhiều người trong cộng đồng tự kỷ không tin rằng cần phải chữa trị.
Có thể có nhiều yếu tố khác nhau khiến trẻ có nhiều khả năng bị ASD, bao gồm các yếu tố môi trường, sinh học và di truyền.
Các triệu chứng của bệnh tự kỷ là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của chứng tự kỷ rất khác nhau. Một số trẻ em bị ASD chỉ có các triệu chứng nhẹ, và những trẻ khác có các vấn đề hành vi nghiêm trọng.
Trẻ mới biết đi thường thích tiếp xúc với mọi người và môi trường mà chúng sống. Cha mẹ thường là người đầu tiên nhận thấy rằng con của họ đang có những hành vi không điển hình.
Mọi trẻ em trong phổ tự kỷ đều trải qua những thách thức trong các lĩnh vực sau:
- giao tiếp (bằng lời nói và không lời)
- sự tương tác xã hội
- các hành vi bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại
Các triệu chứng ban đầu của ASD có thể bao gồm những điều sau:
- phát triển kỹ năng ngôn ngữ muộn (chẳng hạn như không bập bẹ khi 1 tuổi hoặc không nói các cụm từ có nghĩa khi 2 tuổi)
- không chỉ vào đồ vật hoặc con người hoặc vẫy tay chào tạm biệt
- không theo dõi mọi người bằng mắt của họ
- cho thấy sự thiếu phản ứng khi tên của họ được gọi
- không bắt chước nét mặt
- không đưa tay ra để được đón
- chạy vào hoặc gần các bức tường
- muốn ở một mình hoặc chơi một mình
- không chơi các trò chơi giả tạo hoặc chơi giả vờ (ví dụ: cho búp bê ăn)
- có sở thích ám ảnh về các đối tượng hoặc chủ đề nhất định
- lặp lại các từ hoặc hành động
- gây thương tích cho chính họ
- có cơn giận dữ
- thể hiện độ nhạy cao đối với mùi hoặc vị của mọi thứ
Điều quan trọng cần lưu ý là hiển thị một hoặc nhiều hành vi này không nhất thiết có nghĩa là đứa trẻ sẽ (đáp ứng tiêu chí) đủ điều kiện để được chẩn đoán ASD.
Những điều này cũng có thể được quy cho các điều kiện khác hoặc đơn giản được coi là đặc điểm tính cách.
Tự kỷ được chẩn đoán như thế nào?
Các bác sĩ thường chẩn đoán ASD trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, vì các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều, rối loạn phổ tự kỷ đôi khi có thể khó chẩn đoán.
Một số cá nhân không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.
Hiện tại, không có một xét nghiệm chính thức nào để chẩn đoán chứng tự kỷ. Cha mẹ hoặc bác sĩ có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của ASD ở trẻ nhỏ, mặc dù chẩn đoán cần được xác nhận.
Nếu các triệu chứng khẳng định điều đó, một nhóm chuyên gia và chuyên gia thường sẽ đưa ra chẩn đoán chính thức về ASD. Điều này có thể bao gồm một nhà tâm lý học hoặc nhà tâm lý học thần kinh, một bác sĩ nhi khoa phát triển, một nhà thần kinh học và / hoặc một bác sĩ tâm thần.
Sàng lọc phát triển
Bắt đầu từ lúc mới sinh, bác sĩ sẽ sàng lọc tiến trình phát triển của con bạn trong các lần khám định kỳ và thường xuyên.
Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn hóa dành riêng cho bệnh tự kỷ khi trẻ 18 và 24 tháng tuổi bên cạnh việc theo dõi sự phát triển chung.
Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa, đặc biệt nếu anh chị em hoặc thành viên khác trong gia đình bị ASD.
Chuyên gia sẽ tiến hành các bài kiểm tra như kiểm tra thính lực để đánh giá tình trạng điếc / khó nghe để xác định xem có lý do vật lý nào cho các hành vi quan sát được hay không.
Họ cũng sẽ sử dụng các công cụ sàng lọc khác cho chứng tự kỷ, chẳng hạn như Danh sách kiểm tra được sửa đổi cho chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi (M-CHAT).
Danh sách kiểm tra là một công cụ sàng lọc cập nhật mà phụ huynh điền vào. Nó giúp xác định khả năng mắc chứng tự kỷ của trẻ là thấp, trung bình hay cao. Bài kiểm tra này miễn phí và bao gồm 20 câu hỏi.
Nếu xét nghiệm cho thấy con bạn có nhiều khả năng mắc ASD, chúng sẽ nhận được đánh giá chẩn đoán toàn diện hơn.
Nếu con bạn có cơ hội trung bình, các câu hỏi tiếp theo có thể cần thiết để giúp phân loại kết quả một cách rõ ràng.
Đánh giá hành vi toàn diện
Bước tiếp theo trong chẩn đoán tự kỷ là kiểm tra toàn diện về thể chất và thần kinh. Điều này có thể liên quan đến một nhóm chuyên gia. Các chuyên gia có thể bao gồm:
- bác sĩ nhi khoa phát triển
- nhà tâm lý học trẻ em
- nhà thần kinh học trẻ em
- nhà nghiên cứu về ngôn ngữ và ngôn ngữ
- nhà trị liệu nghề nghiệp
Việc đánh giá cũng có thể bao gồm các công cụ sàng lọc. Có nhiều công cụ sàng lọc phát triển khác nhau. Không có công cụ duy nhất nào có thể chẩn đoán chứng tự kỷ. Đúng hơn, cần có sự kết hợp của nhiều công cụ để chẩn đoán tự kỷ.
Một số ví dụ về các công cụ sàng lọc bao gồm:
- Bảng câu hỏi về độ tuổi và giai đoạn (ASQ)
- Phỏng vấn chẩn đoán chứng tự kỷ - Đã sửa đổi (ADI-R)
- Lịch trình quan sát chẩn đoán bệnh tự kỷ (ADOS)
- Thang đánh giá phổ tự kỷ (ASRS)
- Thang đánh giá chứng tự kỷ ở tuổi thơ (CARS)
- Xét nghiệm sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa - Giai đoạn 3
- Đánh giá của Cha mẹ về Tình trạng Phát triển (PEDS)
- Thang đánh giá chứng tự kỷ Gilliam
- Công cụ sàng lọc chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ (STAT)
- Bảng câu hỏi giao tiếp xã hội (SCQ)
Theo CDC, ấn bản mới của Sổ tay thống kê và chẩn đoán rối loạn tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (DSM-5) cũng đưa ra các tiêu chí chuẩn hóa để giúp chẩn đoán ASD.
Xét nghiệm di truyền
Mặc dù tự kỷ được biết là một tình trạng di truyền, các xét nghiệm di truyền không thể chẩn đoán hoặc phát hiện chứng tự kỷ. Có nhiều gen và các yếu tố môi trường có thể góp phần vào ASD.
Một số phòng thí nghiệm có thể kiểm tra một số dấu ấn sinh học được cho là chỉ điểm cho ASD. Họ tìm kiếm những yếu tố đóng góp di truyền phổ biến nhất được biết đến, mặc dù tương đối ít người sẽ tìm thấy câu trả lời hữu ích.
Kết quả không điển hình của một trong những xét nghiệm di truyền này có nghĩa là di truyền có thể góp phần vào sự hiện diện của ASD.
Một kết quả điển hình chỉ có nghĩa là một tác nhân di truyền cụ thể đã bị loại trừ và nguyên nhân vẫn chưa được biết.
Lấy đi
ASD là phổ biến và không phải là nguyên nhân gây ra cảnh báo. Người tự kỷ có thể phát triển và tìm kiếm cộng đồng để được hỗ trợ và chia sẻ kinh nghiệm.
Nhưng chẩn đoán ASD sớm và chính xác là điều quan trọng để cho phép người tự kỷ hiểu bản thân và nhu cầu của họ, và những người khác (cha mẹ, giáo viên, v.v.) hiểu được hành vi của họ và cách phản ứng với chúng.
Khả năng linh hoạt thần kinh của trẻ hay khả năng thích ứng dựa trên những trải nghiệm mới là tốt nhất từ rất sớm. Sự can thiệp sớm có thể làm giảm những thách thức mà con bạn có thể gặp phải. Nó cũng mang lại cho họ khả năng độc lập tốt nhất.
Nếu cần, việc tùy chỉnh các liệu pháp để đáp ứng nhu cầu cá nhân của con bạn có thể thành công trong việc giúp chúng sống cuộc sống tốt nhất. Một nhóm các chuyên gia, giáo viên, nhà trị liệu, bác sĩ và phụ huynh nên thiết kế một chương trình cho từng trẻ.
Nói chung, một đứa trẻ được chẩn đoán càng sớm, thì triển vọng dài hạn của chúng càng tốt.
