Descripción
Ciertas mutaciones genéticas están relacionadas con el Cán quản lý de pulmón de células no pequeñas (también llamado no microcítico o CPNM). Tener una de estas mutaciones podría afectar el tipo de tratamiento que recomienda tu médico.
Los gen son las Guiducciones que hacen que nuestro cuerpo funcione. Se encargan de decirle một nuestras células qué proteínas sản xuất. Las proteínas controlan la rapidez con que las células crecen, se dividen y sobreviven.
En ocasiones, mất gen cambian. Esto puede suceder antes de que una persona nazca o en una etapa posterior de la vida. Estos cambios se biểu thị mutaciones. Estos cambios pueden afectar ciertas funciones en nuestro cuerpo.
Las mutaciones genéticas pueden evitar que el ADN se repare a sí mismo. También pueden permitir que las células crezcan de manra incontrolable o vivan demasiado tiempo. Eventualmente, esas células adicionales pueden formar tumores, que es como comienza el Cán.
Línea germinal vs. mutaciones somáticas
Las mutaciones genéticas que causan el Cán de pulmón pueden ocurrir de dos formas diferentes.
Las mutaciones somáticas con trai mutaciones adquiridas. Son la causa más común de Cán.
Se presentan cuando estás expuesto a suppancias nhanhmicas, tabaco, radiaciónvioleta, virus y otras coeancias dañinas a lo largo de tu vida.
Las mutaciones de la línea mầm con trai mutaciones hereditarias. Pasan de una madre o un padre a su bebé a través de un óvulo o esperma. Cerca del 5 por ciento al 10 por ciento de todos los son hereditarios.
Tipos de mutaciones genéticas en el Cán de pulmón
Otros tipos de mutaciones genéticas son responseables de que los ceres de pulmón de células no pequeñas (CPNM) se tuyên truyền y crezcan. Estas son algunas de las mutaciones genéticas más comunes:
TP53
El gen TP53 es có thể đáp ứng được de la productionción de la proteína tumoral p53. Esta proteína monitoriza las células en busca de daño al ADN y actúa como supresora de tumores. Eso ý nghĩa là que esta proteína hace que las células dañadas no crezcan demasiado rápido o de Marara không thể kiểm soát được.
Las mutaciones de TP53 son comunes en los diferentes tipos de Xử lý y se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de todos los CPNM. Por lo chung, se adquieren y ocurren tanto en fumadores como en personas que nunca han fumado.
Investigaciones sugieren que las mutaciones de TP53 combinadas con mutaciones mất gen EGFR, ALK o ROS1 están relacionadas con un tiempo de supervivencia más corto.
Tồn tại không tranh luận sobre si las personas con Xử lý siempre deben someterse a pruebas para detar mutaciones genéticas del TP53 porque todavía no survivale una terapia dirigida para tratar esta mutación.
Actualmente se desarrollan traaciones sobre terapias dirigidas con TP53.
KRAS
La mutación del gen KRAS se encuentra en aproximadamente el 30 por ciento de todos los CPNM. Es más común en personas que fuman. El pronóstico para las personas con este tipo de cambio genético no es tan bueno como para quienes no lo tienen.
EGFR
El receptor del factor de crecimiento perférmico (EGFR, en inglés) es una proteína en la superficie de las células que las ayuda a crecer y dividirse. Algunas células del CPNM tienen demasiada proteína, lo que hace que crezcan más rápido de lo bình thường.
Hasta el 23 bởi ciento de los tumores del CPNM contienen la mutación EGFR. Estas mutaciones son más comunes en ciertos grupos de personas, incluyendo las mujeres y los no fumadores.
ALK
Cerca del 5 bởi ciento de los tumores del CPNM tienen la mutación del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). Este cambio es común en personas jóvenes y no fumadoras. Permite el crecimiento y Orchiación de las células cancerosas.
MET y METex14
El gen MET cambia hasta en un 5 por ciento de todos los CPNM. Mất vật liệu de pulmón MET posvos tienden a ser más agresivos que aquellos sin esta mutación.
La omisión del exón 14 (METex14) es un tipo de mutación de MET que se ha relacionado con alrededor del 3 bởi ciento al 4 bởi ciento de los CPNM.
BRAF
Cerca del 3 bởi ciento al 4 bởi ciento de los CPNM dan posvo a las mutaciones BRAF. La mayoría de las personas que tienen estas mutaciones son fumadores o exfumadores. Estas mutaciones también son más comunes en mujeres que en hombres.
ROS1
Esta mutación afecta entre el 1 por ciento y el 2 por ciento de los tumores del CPNM. Se encuentra con frecuencia en personas más jóvenes que no han fumado.
Los tipos de Cán quản lý ROS1 posvos pueden ser más agresivos y pueden disminarse a áreas como el cerebro y los huesos.
Algunas de las mutaciones menos comunes relacionadas con el CPNM incluyen:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Pruebas de mutaciones genéticas
Cuando se chẩn đoán CPNM bởi primera vez, el médico puede hacer pruebas para detar ciertas mutaciones genéticas.
Estas pruebas seminan phân tử análisis, biomarcadores o pruebas genómicas. Khối u Le dan al médico un perfil genómico del.
Saber si tienes una de estas mutaciones ayuda a tu médico một xác định qué tratamiento podría funcionar mejor para ti. Los tratamientos dirigidos funcionan vi xử lý EGFR, KRAS, ALK y otras mutaciones genéticas.
Las pruebas genéticas Pracizan una muestra de tejido del bướu que tu médico extrae durante una biopsia. La muestra de tejido se envía a un laboratorio para su análisis. Un análisis de sangre también puede detar la mutación del gen EGFR.
Podría tomar de 1 a 2 semanas obtener thua resultados.
Tratamientos para mutaciones específicas
El tratamiento que tu médico recomiende se basa en los resultados de tus pruebas genéticas, así como en tu tipo y etapa de Cán.
Algunos medicamentos dirigidos tratan las mutaciones del gen CPNM. Podrías Recogbirlos como único tratamiento. También se combinan con quimioterapia, otra terapia dirigida u otros tratamientos para el Cán de pulmón.
Los inhibitidores de EGFR bloquean las señales de la proteína EGFR, la cual ayuda a que crezcan los cán este tipo de mutación. Este grupo de medicamentos incluye:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- neitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Los Medicamentos que se dirigen a las mutaciones del gen ALK incluyen:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Las terapias dirigidas para los Cán cân ROS-1 posvos incluyen:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones de BRAF incluyen:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
El Medicamento capmatinib (Tabrecta) trata los Xử lý da pulmón con la mutación METex14.
Si no hay hoy en día ningún medicamento disponible para tu mutación específica, puedes calificar para un ensayo clínico. Estos estudios prueban nuevas terapias dirigidas.
Joinar en un ensayo podría darte acceso a un nuevo medicamento para tu tipo de CPNM antes de que esté disponible para todos los demás.
Phần kết luận
El tratamiento del CPNM solía ser uniforme. Todos Recogbían el mismo régimen, que a menudo incluía quimioterapia.
Hoy en día, varios tratamientos se dirigen a mutaciones genéticas específicas. Tu médico debe examinar tu u cuando te Diageaan y hacerte saber si eres un buen candidato para una droga dirigida.
Podrías calificar para un ensayo clínico si realitymente no hay ningún dược giải phóng para tu mutación.
Leer el artículo en inglés.
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