Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa thấu kính gan và thoái hóa thấu kính tiến triển, là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ngộ độc đồng trong cơ thể. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 30.000 người trên toàn thế giới.

Trong một cơ thể khỏe mạnh, gan sẽ lọc lượng đồng dư thừa và thải ra ngoài qua nước tiểu. Với bệnh Wilson, gan không thể loại bỏ đồng thừa một cách thích hợp. Sau đó, đồng thừa sẽ tích tụ trong các cơ quan như não, gan và mắt.

Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh Wilson. Điều trị có thể bằng cách dùng thuốc hoặc cấy ghép gan. Trì hoãn hoặc không điều trị có thể gây suy gan, tổn thương não hoặc các tình trạng đe dọa tính mạng khác.

Nói chuyện với bác sĩ nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh Wilson. Nhiều người bị tình trạng này sống cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson rất khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Chúng có thể bị nhầm với các bệnh hoặc tình trạng khác. Bệnh Wilson chỉ có thể được phát hiện bởi bác sĩ và thông qua xét nghiệm chẩn đoán.

Liên quan đến gan

Các triệu chứng sau đây có thể cho thấy sự tích tụ đồng trong gan:

• yếu đuối
• cảm thấy mệt
• giảm cân
• buồn nôn
• nôn mửa
• ăn mất ngon
• ngứa
• vàng da hoặc vàng da
• phù nề, hoặc phù chân và bụng
• đau hoặc đầy hơi ở bụng
• u mạch hình mạng nhện, hoặc các mạch máu dạng nhánh có thể nhìn thấy trên da
• chuột rút cơ bắp

Nhiều trong số các triệu chứng này, chẳng hạn như vàng da và phù nề, giống với các bệnh khác như suy gan và thận. Bác sĩ sẽ tiến hành nhiều xét nghiệm trước khi xác nhận chẩn đoán bệnh Wilson.

Thần kinh

Sự tích tụ đồng trong não có thể gây ra các triệu chứng như:

• suy giảm trí nhớ, giọng nói hoặc thị lực
• đi bộ bất thường
• chứng đau nửa đầu
• chảy nước dãi
• mất ngủ
• vụng về với đôi tay
• thay đổi tính cách
• thay đổi tâm trạng
• Phiền muộn
• vấn đề ở trường

Ở giai đoạn nặng, các triệu chứng này có thể bao gồm co thắt cơ, co giật và đau cơ khi vận động.

Nhẫn Kayser-Fleischer và đục thủy tinh thể hướng dương

Bác sĩ của bạn cũng sẽ kiểm tra vòng Kayser-Fleischer (K-F) và đục thủy tinh thể ở mắt. Vòng K-F là sự đổi màu vàng nâu bất thường trong mắt do cặn đồng dư thừa gây ra. Vòng K-F xuất hiện ở khoảng 97 phần trăm những người mắc bệnh Wilson.

Đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương xuất hiện ở 1/5 số người mắc bệnh Wilson. Đây là một trung tâm nhiều màu đặc biệt với các nan hoa tỏa ra bên ngoài.

Các triệu chứng khác

Sự tích tụ đồng trong các cơ quan khác có thể gây ra:

• móng tay đổi màu hơi xanh
• sỏi thận
• loãng xương sớm, hoặc thiếu mật độ xương
• viêm khớp
• kinh nguyệt không đều
• huyết áp thấp

Nguyên nhân là gì và ai có nguy cơ mắc bệnh Wilson?

Một đột biến trong ATP7B gen mã cho quá trình vận chuyển đồng, gây ra bệnh Wilson. Bạn phải thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ để mắc bệnh Wilson. Điều này có thể có nghĩa là một trong số cha mẹ của bạn mắc bệnh này hoặc mang gen này.

Gen có thể bỏ qua một thế hệ, vì vậy bạn có thể muốn nhìn xa hơn cha mẹ của mình hoặc thực hiện một bài kiểm tra di truyền.

Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh Wilson có thể khó chẩn đoán ban đầu đối với các bác sĩ. Các triệu chứng tương tự như các vấn đề sức khỏe khác như ngộ độc kim loại nặng, viêm gan C và bại não.

Đôi khi, bác sĩ có thể loại trừ bệnh Wilson khi các triệu chứng thần kinh xảy ra và không có vòng K-F nào nhìn thấy. Nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng đối với những người có các triệu chứng cụ thể về gan hoặc không có các triệu chứng khác.

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và hỏi tiền sử bệnh của gia đình bạn. Họ cũng sẽ sử dụng nhiều thử nghiệm khác nhau để tìm kiếm thiệt hại do tích tụ đồng gây ra.

Khám sức khỏe

Trong quá trình thể chất của bạn, bác sĩ của bạn sẽ:

• kiểm tra cơ thể của bạn
• lắng nghe âm thanh trong bụng
• kiểm tra mắt của bạn dưới ánh sáng rực rỡ để tìm vòng K-F hoặc đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương
• kiểm tra kỹ năng vận động và trí nhớ của bạn

Xét nghiệm

Đối với xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ lấy mẫu và phân tích tại phòng thí nghiệm để kiểm tra:

• bất thường trong men gan của bạn
• mức đồng trong máu
• mức độ thấp hơn của ceruloplasmin, một loại protein mang đồng qua máu
• một gen đột biến, còn được gọi là xét nghiệm di truyền
• lượng đường trong máu thấp

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu bạn thu thập nước tiểu trong 24 giờ để tìm sự tích tụ đồng.

Xét nghiệm ceruloplasmin là gì? »

Kiểm tra hình ảnh

Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể giúp chỉ ra bất kỳ bất thường nào của não, đặc biệt nếu bạn có các triệu chứng thần kinh. Những phát hiện này không thể chẩn đoán tình trạng bệnh, nhưng chúng có thể giúp xác định chẩn đoán hoặc mức độ tiến triển của tình trạng này.

Bác sĩ sẽ tìm kiếm các tín hiệu thân não yếu và tổn thương não và gan.

Sinh thiết gan

Bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết gan để tìm các dấu hiệu tổn thương và mức độ cao của đồng. Nếu bạn đồng ý với thủ tục này, bạn có thể phải ngừng dùng một số loại thuốc và nhịn ăn trước đó tám giờ.

Bác sĩ sẽ gây tê cục bộ trước khi đâm kim vào để lấy mẫu mô. Bạn có thể yêu cầu thuốc an thần và thuốc giảm đau, nếu cần. Trước khi về nhà, bạn cần nằm nghiêng trong hai giờ và chờ thêm từ hai đến bốn giờ.

Nếu bác sĩ của bạn phát hiện ra sự hiện diện của bệnh Wilson, họ cũng có thể đề nghị anh chị em của bạn làm xét nghiệm di truyền. Nó có thể giúp xác định xem bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình của bạn có nguy cơ lây truyền bệnh Wilson hay không.

Bạn cũng có thể muốn xem xét sàng lọc trong tương lai cho trẻ sơ sinh của mình nếu bạn đang mang thai và mắc bệnh Wilson.

Bệnh Wilson được điều trị như thế nào?

Việc điều trị thành công bệnh Wilson phụ thuộc vào thời gian nhiều hơn là dùng thuốc. Điều trị thường xảy ra trong ba giai đoạn và sẽ kéo dài suốt đời. Nếu một người ngừng dùng thuốc, đồng có thể tích tụ trở lại.

Giai đoạn đầu tiên

Phương pháp điều trị đầu tiên là loại bỏ lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể thông qua liệu pháp thải sắt. Các tác nhân gian lận bao gồm các loại thuốc như d-penicillamine và trientine, hoặc Syprine. Những loại thuốc này sẽ loại bỏ đồng thừa ra khỏi các cơ quan của bạn và giải phóng nó vào máu. Thận của bạn sau đó sẽ lọc đồng vào nước tiểu.

Trientine có ít tác dụng phụ được báo cáo hơn d-penicillamine. Các tác dụng phụ tiềm ẩn d-penicillamine bao gồm:

• sốt
• phát ban
• vấn đề về thận
• các vấn đề về tủy xương

Bác sĩ sẽ cung cấp liều lượng thuốc chelat thấp hơn nếu bạn đang mang thai, vì chúng có thể gây dị tật bẩm sinh.

Giai đoạn thứ hai

Mục tiêu của giai đoạn thứ hai là duy trì mức độ bình thường của đồng sau khi loại bỏ. Bác sĩ sẽ kê đơn kẽm hoặc tetrathiomolybdate nếu bạn đã kết thúc đợt điều trị đầu tiên hoặc không có triệu chứng nhưng mắc bệnh Wilson.

Kẽm được dùng bằng đường uống dưới dạng muối hoặc axetat (Galzin) ngăn cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm. Bạn có thể bị đau bụng nhẹ khi dùng kẽm. Trẻ em mắc bệnh Wilson nhưng không có triệu chứng có thể muốn bổ sung kẽm để ngăn tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn hoặc làm chậm sự tiến triển của nó.

Giai đoạn thứ ba

Sau khi các triệu chứng được cải thiện và mức đồng của bạn bình thường, bạn sẽ muốn tập trung vào liệu pháp duy trì lâu dài. Điều này bao gồm việc tiếp tục điều trị kẽm hoặc thải sắt và thường xuyên theo dõi mức độ đồng của bạn.

Bạn cũng có thể quản lý mức độ đồng của mình bằng cách tránh các loại thực phẩm có hàm lượng đồng cao, chẳng hạn như:

• Hoa quả sấy khô
• Gan
• nấm
• quả hạch
• động vật có vỏ
• sô cô la
• vitamin tổng hợp

Bạn cũng có thể muốn kiểm tra mực nước tại nhà. Có thể có thêm đồng trong nước của bạn nếu nhà bạn có đường ống đồng.

Thuốc có thể mất từ ​​bốn đến sáu tháng để phát huy tác dụng đối với một người đang trải qua các triệu chứng. Nếu một người không đáp ứng với các phương pháp điều trị này, họ có thể yêu cầu ghép gan. Ghép gan thành công có thể chữa khỏi bệnh Wilson. Tỷ lệ ghép gan thành công là 85% sau một năm.

Cách chuẩn bị cho sinh thiết gan »

Các thử nghiệm lâm sàng

Một số trung tâm y tế đã thử nghiệm lâm sàng một loại thuốc mới có tên là WTX101. Wilson Theraputics đã phát triển loại thuốc này để điều trị bệnh Wilson. Nó mang một chất hóa học có tên là tetrathiomolybdate, giúp cơ thể không hấp thụ đồng. Nó đã được chứng minh là có hiệu quả đối với những người trong giai đoạn đầu của bệnh Wilson, đặc biệt là ở những người có các triệu chứng thần kinh. Bấm vào đây để tìm thêm thông tin về một trung tâm trong khu vực của bạn.

Triển vọng cho bệnh Wilson là gì?

Bạn càng phát hiện sớm nếu bạn có gen của bệnh Wilson, thì tiên lượng của bạn càng tốt. Bệnh Wilson có thể phát triển thành suy gan và tổn thương não nếu không được điều trị.

Điều trị sớm có thể giúp đẩy lùi các vấn đề về thần kinh và tổn thương gan. Điều trị ở giai đoạn sau có thể ngăn chặn sự tiến triển thêm của bệnh, nhưng không phải lúc nào cũng có thể phục hồi tổn thương. Những người ở giai đoạn nặng có thể phải học cách kiểm soát các triệu chứng trong suốt cuộc đời.

Bạn có thể ngăn ngừa bệnh Wilson?

Bệnh Wilson là một gen di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Nếu cha mẹ có con mắc bệnh Wilson, họ cũng có thể có những đứa trẻ khác mắc bệnh này.

Mặc dù không thể ngăn ngừa bệnh Wilson, nhưng bạn có thể trì hoãn hoặc làm chậm sự khởi phát của bệnh. Nếu phát hiện sớm mình mắc bệnh Wilson, bạn có thể ngăn chặn các triệu chứng biểu hiện bằng cách dùng các loại thuốc như kẽm. Một chuyên gia di truyền có thể giúp cha mẹ xác định nguy cơ tiềm ẩn của họ trong việc truyền bệnh Wilson cho con cái của họ.

Bước tiếp theo

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn hoặc ai đó bạn biết có thể mắc bệnh Wilson hoặc đang có các triệu chứng suy gan. Dấu hiệu lớn nhất cho tình trạng này là tiền sử gia đình, nhưng gen đột biến có thể bỏ qua một thế hệ. Bạn có thể muốn yêu cầu xét nghiệm di truyền cùng với các xét nghiệm khác mà bác sĩ sẽ lên lịch.

Bạn sẽ muốn bắt đầu điều trị ngay lập tức nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh Wilson. Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa hoặc trì hoãn tình trạng bệnh, đặc biệt nếu bạn chưa xuất hiện các triệu chứng. Thuốc bao gồm các chất chelat hóa và kẽm và có thể mất đến sáu tháng để phát huy tác dụng. Ngay cả sau khi mức đồng của bạn trở lại bình thường, bạn vẫn nên tiếp tục dùng thuốc vì bệnh Wilson là tình trạng kéo dài suốt đời.