Hemochromatosis

Bệnh huyết sắc tố là gì?

Hemochromatosis là một tình trạng bệnh lý trong đó có quá nhiều chất sắt tích tụ trong cơ thể. Các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể phát sinh do cơ thể bạn không thể loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Lượng sắt dư thừa tích tụ trong:

• Gan
• làn da
• tim
• tuyến tụy
• khớp nối
• tuyến yên

Sự tích tụ sắt này có thể gây tổn thương mô và cơ quan.

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố là gì?

Nhiều người bị bệnh huyết sắc tố không có các triệu chứng đáng chú ý. Khi các triệu chứng tồn tại, chúng có thể khác nhau giữa các cá nhân.

Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• mệt mỏi và suy nhược
• giảm cân
• ham muốn tình dục thấp
• đau bụng
• màu da đồng hoặc xám
• đau khớp

Nguyên nhân gây ra bệnh huyết sắc tố?

Hai dạng bệnh huyết sắc tố là nguyên phát và thứ phát.

Bệnh huyết sắc tố nguyên phát

Bệnh huyết sắc tố nguyên phát, còn được gọi là bệnh huyết sắc tố di truyền, thường là kết quả của các yếu tố di truyền.

Gen HFE, hoặc gen bệnh huyết sắc tố, kiểm soát lượng sắt bạn hấp thụ từ thực phẩm. Nó sống trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6. Hai đột biến phổ biến nhất của gen này là C28Y và H63D.

Thông thường, một người mắc bệnh hemochromatosis di truyền được thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng gen cũng phát bệnh. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu lý do tại sao một số người có triệu chứng thừa sắt và những người khác thì không.

Tại Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 300 người da trắng, không phải gốc Tây Ban Nha mắc chứng này. Nhiều người không nhận ra họ có nó. Các biến chứng có nhiều khả năng xảy ra ở nam giới và những người có các vấn đề y tế khác như tiểu đường hoặc bệnh gan.

Ở nữ giới, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi mãn kinh. Điều này là do kinh nguyệt có xu hướng làm giảm lượng sắt trong máu.Khi kinh nguyệt ngừng lại, lượng kinh nguyệt có thể tăng lên.

Bệnh huyết sắc tố thứ phát

Bệnh huyết sắc tố thứ phát xảy ra khi sự tích tụ sắt bắt nguồn từ một tình trạng bệnh lý khác, chẳng hạn như bệnh huyết sắc tố tạo hồng cầu. Trong bệnh này, các tế bào hồng cầu giải phóng quá nhiều sắt vào cơ thể vì chúng quá mỏng manh.

Các yếu tố nguy cơ khác của bệnh huyết sắc tố thứ phát bao gồm:

• phụ thuộc vào rượu
• tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh gan
• uống bổ sung sắt hoặc vitamin C, có thể làm tăng lượng sắt mà cơ thể hấp thụ
• truyền máu thường xuyên

Chẩn đoán bệnh huyết sắc tố

Một bác sĩ sẽ:

• hỏi về các triệu chứng
• hỏi về bất kỳ chất bổ sung nào bạn có thể dùng
• hỏi về bệnh sử cá nhân và gia đình
• thực hiện một bài kiểm tra thể chất
• đề xuất một số thử nghiệm

Các triệu chứng có thể giống với các triệu chứng của nhiều bệnh lý khác, gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Một số xét nghiệm có thể cần thiết để xác định chẩn đoán.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu, chẳng hạn như xét nghiệm độ bão hòa transferrin huyết thanh (TS), có thể đo nồng độ sắt. Xét nghiệm TS đo lượng sắt liên kết với protein transferrin, chất này mang sắt trong máu của bạn.

Xét nghiệm máu cũng có thể cho biết về chức năng gan của bạn.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm DNA có thể cho biết một người có những thay đổi về gen có thể dẫn đến bệnh huyết sắc tố hay không. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh hemochromatosis, xét nghiệm DNA có thể hữu ích cho những người dự định lập gia đình.

Đối với xét nghiệm, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể lấy máu hoặc sử dụng tăm bông để lấy tế bào từ miệng của bạn.

Sinh thiết gan

Gan là nơi dự trữ sắt chính của cơ thể. Nó thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị tổn thương do tích tụ sắt.

Sinh thiết gan có thể cho biết có quá nhiều sắt trong gan hoặc có tổn thương gan hay không. Bác sĩ sẽ lấy một phần mô nhỏ từ gan của bạn để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Xét nghiệm MRI

Chụp MRI và các xét nghiệm không xâm lấn khác cũng có thể đo nồng độ sắt trong cơ thể. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm MRI thay vì sinh thiết gan.

Hemchromatosis được điều trị như thế nào?

Có phương pháp điều trị để kiểm soát lượng sắt cao.

Phlebotomy

Phương pháp điều trị nội khoa chính là phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch. Điều này liên quan đến việc lấy máu và chất sắt từ cơ thể. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe đưa một cây kim vào tĩnh mạch và máu chảy vào một túi, giống như khi hiến máu.

Lúc đầu, khoảng 1 lít máu sẽ được loại bỏ một hoặc hai lần một tuần. Khi nồng độ sắt trở lại bình thường, bạn có thể cần điều trị từ 2 đến 4 tháng một lần.

Chelation

Một lựa chọn khác là chelation. Đây là một liệu pháp đang phát triển có thể giúp kiểm soát nồng độ sắt, nhưng nó đắt tiền và không phải là lựa chọn điều trị đầu tiên.

Bác sĩ có thể tiêm thuốc hoặc cho bạn uống thuốc. Chelation giúp cơ thể đào thải lượng sắt dư thừa trong nước tiểu và phân ra ngoài.

Tuy nhiên, có thể có các tác dụng phụ, chẳng hạn như đau tại chỗ tiêm và các triệu chứng giống như cúm.

Chelation có thể thích hợp cho những người bị biến chứng tim hoặc các trường hợp chống chỉ định phẫu thuật cắt tĩnh mạch khác.

Những biến chứng nào liên quan đến bệnh huyết sắc tố?

Các biến chứng có thể phát sinh ở các cơ quan dự trữ sắt dư thừa. Một người bị bệnh huyết sắc tố có thể có nguy cơ cao hơn:

• tổn thương gan, làm cho việc cấy ghép gan cần thiết trong một số trường hợp
• tổn thương tuyến tụy, dẫn đến bệnh tiểu đường
• tổn thương khớp và đau, chẳng hạn như viêm khớp
• các vấn đề về tim, bao gồm nhịp tim không đều và suy tim
• thay đổi màu da
• tổn thương tuyến thượng thận
• các vấn đề với hệ thống sinh sản, chẳng hạn như rối loạn cương dương và kinh nguyệt không đều

Điều trị sớm và quản lý tích cực và theo dõi nồng độ sắt có thể giúp bạn tránh được các biến chứng.

Các biện pháp về lối sống

Các biện pháp có thể giúp bạn kiểm soát sức khỏe của mình với bệnh huyết sắc tố bao gồm:

• xét nghiệm máu hàng năm để theo dõi nồng độ sắt
• tránh các loại vitamin tổng hợp, chất bổ sung vitamin C và chất bổ sung sắt
• tránh uống rượu, có thể gây thêm tổn thương cho gan
• chăm sóc để tránh nhiễm trùng, ví dụ, bằng cách tiêm chủng thường xuyên và tuân theo các thực hành vệ sinh tốt
• ghi nhật ký mức sắt để theo dõi các thay đổi
• làm theo tất cả các hướng dẫn của bác sĩ và tham dự tất cả các cuộc hẹn
• liên hệ với bác sĩ của bạn nếu các triệu chứng xấu đi hoặc thay đổi
• hỏi bác sĩ của bạn về tư vấn nếu các triệu chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn

Quan điểm

Triển vọng về bệnh huyết sắc tố khác nhau. Nếu một người được điều trị trước khi xảy ra tổn thương nội tạng, thì việc điều trị có thể cải thiện triển vọng.

Điều trị có thể ngăn ngừa thiệt hại thêm và có thể đảo ngược bất kỳ thiệt hại nào đã có. Nếu điều trị sớm, có một cơ hội tốt để sống bình thường.