DIPG là gì?
U thần kinh đệm pontine nội tại lan tỏa (DIPG) là một loại khối u ung thư thời thơ ấu tích cực hình thành trong thân não. Đó là khu vực ở đáy não của bạn kết nối não với cột sống. Thân não kiểm soát hầu hết các chức năng cơ bản của bạn: thị giác, thính giác, nói chuyện, đi lại, ăn uống, thở, nhịp tim và hơn thế nữa.
Gliomas là những khối u phát triển từ các tế bào thần kinh đệm, được tìm thấy trên khắp hệ thống thần kinh. Chúng bao quanh và hỗ trợ các tế bào thần kinh, được gọi là tế bào thần kinh.
DIPG rất khó điều trị và nó thường phát triển ở trẻ em trong độ tuổi từ 5 đến 9. Tuy nhiên, DIPG có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi. Tình trạng này rất hiếm. Khoảng 300 trẻ em mỗi năm được chẩn đoán mắc DIPG ở Hoa Kỳ.
Nó được xếp loại như thế nào?
Giống như các bệnh ung thư khác, DIPG được phân loại dựa trên bản chất của các khối u. Tế bào khối u cấp thấp (cấp I hoặc cấp II) là tế bào gần nhất với tế bào bình thường. Khối u cấp I được coi là không bào, trong khi khối u cấp II được gọi là u sợi. Đây là những giai đoạn ít tích cực nhất của các khối u.
Các khối u cấp độ cao (độ III hoặc độ IV) là những khối u tích cực nhất. Một khối u cấp III là không sản sinh và u thần kinh đệm cấp IV còn được gọi là u nguyên bào thần kinh đệm đa dạng. Các khối u DIPG phát triển bằng cách xâm lấn mô não khỏe mạnh.
Vì khối u DIPG nằm ở khu vực nhạy cảm như vậy, nên thường không an toàn khi lấy một mẫu mô nhỏ để nghiên cứu - một thủ tục được gọi là sinh thiết. Khi chúng phát triển lớn hơn và dễ sinh thiết hơn, chúng thường là cấp III hoặc cấp IV.
Các triệu chứng như thế nào?
Vì khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh sọ, một số dấu hiệu sớm nhất của DIPG có thể được nhìn thấy ở mặt. Có 12 dây thần kinh sọ kiểm soát các biểu hiện trên khuôn mặt, thị giác, khứu giác, vị giác, nước mắt, và nhiều chức năng khác liên quan đến cơ mặt và các giác quan.
Các triệu chứng ban đầu của DIPG bao gồm những thay đổi trong cơ mặt của con bạn, thường liên quan đến mắt và mí mắt. Con bạn có thể gặp khó khăn khi nhìn sang một bên. Mí mắt có thể bị sụp xuống và con bạn có thể không nhắm được cả hai mí mắt hoàn toàn. Nhìn đôi cũng có thể là một vấn đề. Thông thường, các triệu chứng ảnh hưởng đến cả hai mắt, không chỉ một.
Các khối u DIPG có thể phát triển nhanh chóng, có nghĩa là các triệu chứng mới có thể xuất hiện mà không báo trước. Một bên mặt có thể bị xệ xuống. Con của bạn có thể đột ngột phát triển các vấn đề về thính giác, nhai và nuốt. Các triệu chứng có thể lan rộng đến các chi, gây yếu tay, chân và khiến việc đứng, đi lại trở nên khó khăn hơn.
Nếu khối u gây ra sự gián đoạn dòng chảy của chất lỏng tủy sống xung quanh não, sau đó làm tăng áp lực bên trong hộp sọ (não úng thủy), các triệu chứng có thể bao gồm đau đầu đau đớn, cũng như buồn nôn và nôn.
Nguyên nhân gây ra DIPG?
Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu về nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của DIPG. Họ đã xác định được một số đột biến di truyền có liên quan đến DIPG, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm để hiểu rõ hơn về nguồn gốc của tình trạng này.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Ngoài khám sức khỏe, bác sĩ có thể sẽ tiến hành một số xét nghiệm để giúp xác định chẩn đoán. Hai xét nghiệm hình ảnh có thể xác định các khối u phát triển trong não. Một là chụp cắt lớp vi tính (CT) và một là chụp cộng hưởng từ (MRI).
Chụp CT sử dụng một loại công nghệ tia X đặc biệt và máy tính để tạo ra hình ảnh cắt ngang (còn được gọi là lát cắt) của một bộ phận cơ thể cụ thể. Chụp CT thường chi tiết hơn chụp X-quang.
MRI sử dụng sóng vô tuyến và một từ trường lớn để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Chụp MRI rất hữu ích trong việc phân biệt giữa khối u và mô bình thường và tình trạng sưng tấy có thể liên quan đến khối u.
Sinh thiết cũng có thể giúp xác định xem khối u có phải là ung thư hay không, nhưng các bác sĩ phẫu thuật không thể thực hiện quy trình này một cách an toàn trên nhiều khối u DIPG.
Nó được điều trị như thế nào?
Xạ trị là liệu pháp chính cho trẻ em mới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư DIPG. Thuốc này thường dành cho trẻ em trên 3 tuổi. Phương pháp điều trị bao gồm tia X năng lượng cao tiêu diệt tế bào ung thư và thu nhỏ khối u. Bức xạ vẫn chỉ là một phương pháp điều trị tạm thời và không được xem như một phương pháp chữa trị DIPG.
Hóa trị, sử dụng các hóa chất mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư, đôi khi được sử dụng cùng với xạ trị. Nhưng phương pháp điều trị kết hợp này cũng không phải là cách chữa khỏi vĩnh viễn.
Phẫu thuật hiếm khi được sử dụng, vì nguy cơ lớn khi phẫu thuật trên các khối u quá gần thân não ở trẻ nhỏ. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ càng nhiều khối u càng tốt. Nhưng đối với nhiều trẻ em, phẫu thuật đơn giản không phải là một lựa chọn điều trị.
Hai nghiên cứu đã cho thấy một số kết quả đáng khích lệ trong việc xác định một đột biến gen có thể được điều trị bằng thuốc. Các nhà nghiên cứu thuộc Dự án Bộ gen Ung thư Nhi khoa của Đại học St.Jude-Washington đã phát hiện ra rằng gần 80% khối u DIPG có chứa một đột biến cụ thể trong gen đối với protein histone H3. Trong các thí nghiệm trên động vật, các loại thuốc được gọi là chất ức chế PRC2 và BET đã giúp ngăn chặn hoạt động của histone H3, ngăn chặn sự phát triển của các khối u và kéo dài tuổi thọ.
Một nghiên cứu thứ hai kiểm tra vai trò của enzym PRC2 đã phát hiện ra rằng một loại thuốc gọi là tazemetostat (một chất ức chế PRC2) làm giảm sự phát triển của tế bào DIPG. Cần nghiên cứu thêm về các phương pháp điều trị này, nhưng các nhà khoa học rất nhiệt tình về tiềm năng nhắm mục tiêu histone H3 hoặc PRC2 và kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư trẻ tuổi.
Để hỗ trợ nghiên cứu đầy hứa hẹn, Quỹ Michael Mosier Defeat DIPG và Quỹ ChadTough đã trao các khoản tài trợ và học bổng nghiên cứu trị giá hơn 1 triệu đô la vào tháng 12 năm 2017. Cha mẹ của trẻ em mắc chứng này có lý do để hy vọng.
Triển vọng là gì?
Chẩn đoán DIPG có thể là một tin tức thay đổi cuộc sống. Tình trạng này hiện được coi là gây tử vong. Nhưng tìm kiếm phương pháp chữa trị là một lĩnh vực nghiên cứu tích cực trên khắp thế giới, và cũng có những thử nghiệm lâm sàng hiện đang được tiến hành. Để tìm hiểu thêm về các thử nghiệm phòng khám đang diễn ra hoặc sắp tới, hãy truy cập https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Các nhà nghiên cứu đang cố gắng tìm hiểu càng nhiều càng tốt về căn bệnh này với hy vọng mở ra một phương pháp điều trị lâu dài hoặc tìm cách ngăn chặn DIPG phát triển ở trẻ em có đột biến gen liên quan đến nó.
.jpg)
