Bệnh Prion là một nhóm các rối loạn thoái hóa thần kinh có thể ảnh hưởng đến cả người và động vật.
Chúng được gây ra bởi sự lắng đọng của các protein gấp khúc bất thường trong não, có thể gây ra những thay đổi trong:
- ký ức
- hành vi
- chuyển động
Bệnh Prion rất hiếm. Khoảng 350 trường hợp mắc bệnh prion mới được báo cáo mỗi năm ở Hoa Kỳ.
Các nhà nghiên cứu vẫn đang làm việc để hiểu thêm về những căn bệnh này và tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả. Hiện nay, bệnh prion luôn gây tử vong.
Các loại bệnh prion khác nhau là gì? Làm thế nào bạn có thể phát triển chúng? Và có cách nào để ngăn chặn chúng không?
Tiếp tục đọc để khám phá câu trả lời cho những câu hỏi này và hơn thế nữa.
Bệnh prion là gì?
Các bệnh liên quan đến prion gây ra sự suy giảm dần dần chức năng não do sự sắp xếp sai của các protein trong não - đặc biệt là sự sắp xếp sai của các protein được gọi là protein prion (PrP).
Chức năng bình thường của các protein này hiện vẫn chưa được biết rõ.
Ở những người bị bệnh prion, PrP bị gấp khúc sai có thể liên kết với PrP khỏe mạnh, khiến protein khỏe mạnh cũng gấp bất thường.
PrP không đúng cách bắt đầu tích tụ và hình thành các khối trong não, gây tổn hại và giết chết các tế bào thần kinh.
Tổn thương này gây ra các lỗ nhỏ hình thành trong mô não, khiến nó trông giống như bọt biển dưới kính hiển vi. Trên thực tế, bạn cũng có thể thấy các bệnh prion được gọi là “bệnh não xốp”.
Bạn có thể phát triển bệnh prion theo nhiều cách khác nhau, có thể bao gồm:
- Mua. Tiếp xúc với PrP bất thường từ nguồn bên ngoài có thể xảy ra qua thực phẩm hoặc thiết bị y tế bị ô nhiễm.
- Thừa hưởng. Các đột biến xuất hiện trong gen mã cho PrP dẫn đến việc sản xuất PrP bị gấp khúc.
- Lác đác. PrP bị gấp sai có thể phát triển mà không có bất kỳ nguyên nhân nào.
Các loại bệnh prion
Bệnh Prion có thể xảy ra ở cả người và động vật. Dưới đây là một số loại bệnh prion khác nhau. Thông tin thêm về từng bệnh theo bảng.
Bệnh prion ở người
- Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD). Được mô tả lần đầu tiên vào năm 1920, CJD có thể được mua lại, kế thừa hoặc rời rạc. Hầu hết các trường hợp CJD là lẻ tẻ.
- Bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể (vCJD). Dạng CJD này có thể mắc phải khi ăn thịt bò bị ô nhiễm.
- Chứng mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI). FFI ảnh hưởng đến đồi thị, là phần não quản lý chu kỳ ngủ và thức. Một trong những triệu chứng chính của tình trạng này là tình trạng mất ngủ ngày càng trầm trọng hơn. Đột biến được di truyền theo kiểu trội, có nghĩa là một người bị ảnh hưởng có 50% cơ hội truyền nó cho con cái của họ.
- Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS cũng được kế thừa. Giống như FFI, nó được truyền theo cách thống trị. Nó ảnh hưởng đến tiểu não, là phần của não quản lý sự cân bằng, phối hợp và cân bằng.
- Kuru. Kuru được xác định trong một nhóm người đến từ New Guinea. Căn bệnh này lây truyền qua một hình thức nghi lễ ăn thịt đồng loại, trong đó hài cốt của những người thân đã qua đời được tiêu thụ.
Bệnh prion động vật
- Bệnh não thể xốp ở bò (BSE). Thường được gọi là "bệnh bò điên", loại bệnh prion này ảnh hưởng đến bò. Con người ăn thịt từ những con bò có BSE có thể có nguy cơ mắc vCJD.
- Bệnh gầy còm mãn tính (TKTƯ). TKT ảnh hưởng đến các động vật như hươu, nai, nai sừng tấm và nai sừng tấm. Nó được đặt tên từ sự sụt giảm trọng lượng nghiêm trọng được quan sát thấy ở động vật bị bệnh.
- Scrapie. Scrapie là dạng bệnh prion lâu đời nhất, đã được mô tả từ những năm 1700. Nó ảnh hưởng đến động vật như cừu và dê.
- Bệnh não xốp ở mèo (FSE). FSE ảnh hưởng đến mèo nhà và mèo hoang trong điều kiện nuôi nhốt. Nhiều trường hợp FSE đã xảy ra ở Vương quốc Anh và Châu Âu.
- Bệnh não chồn truyền nhiễm (TME). Dạng bệnh prion rất hiếm gặp này ảnh hưởng đến chồn. Chồn là một loài động vật có vú nhỏ thường được nuôi để lấy lông.
- Bệnh não xốp dạng ung thư. Bệnh prion này cũng rất hiếm và ảnh hưởng đến các loài động vật ngoại lai có họ hàng với bò.
Các yếu tố nguy cơ chính của bệnh prion là gì?
Một số yếu tố có thể khiến bạn có nguy cơ phát triển bệnh prion. Bao gồm các:
- Di truyền học. Nếu ai đó trong gia đình bạn bị bệnh prion di truyền, bạn cũng có nhiều nguy cơ bị đột biến gen hơn.
- Tuổi tác. Các bệnh prion lẻ tẻ có xu hướng phát triển ở người lớn tuổi.
- Sản phẩm động vật. Tiêu thụ các sản phẩm động vật bị nhiễm prion có thể truyền bệnh prion cho bạn.
- Thủ tục y tế. Bệnh Prion có thể lây truyền qua thiết bị y tế và mô thần kinh bị ô nhiễm. Những trường hợp đã xảy ra bao gồm lây truyền qua việc cấy ghép giác mạc bị ô nhiễm hoặc ghép màng cứng.
Các triệu chứng của bệnh prion là gì?
Bệnh Prion có thời gian ủ bệnh rất dài, thường theo thứ tự nhiều năm. Khi các triệu chứng phát triển, chúng tiến triển nặng hơn, đôi khi nhanh chóng.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh prion bao gồm:
- khó khăn về suy nghĩ, trí nhớ và khả năng phán đoán
- thay đổi tính cách như thờ ơ, kích động và trầm cảm
- nhầm lẫn hoặc mất phương hướng
- co thắt cơ không tự chủ (myoclonus)
- mất phối hợp (mất điều hòa)
- khó ngủ (mất ngủ)
- nói khó hoặc nói ngọng
- suy giảm thị lực hoặc mù lòa
Bệnh prion được chẩn đoán như thế nào?
Vì các bệnh prion có thể biểu hiện các triệu chứng tương tự như các rối loạn thoái hóa thần kinh khác nên chúng có thể khó chẩn đoán.
Cách duy nhất để xác định chẩn đoán bệnh prion là thông qua sinh thiết não được thực hiện sau khi chết.
Tuy nhiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng các triệu chứng, tiền sử bệnh và một số xét nghiệm của bạn để giúp chẩn đoán bệnh prion.
Các bài kiểm tra họ có thể sử dụng bao gồm:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI có thể tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn. Điều này có thể giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hình dung những thay đổi trong cấu trúc não có liên quan đến bệnh prion.
- Xét nghiệm dịch não tủy (CSF). Dịch não tủy có thể được thu thập và kiểm tra các dấu hiệu liên quan đến thoái hóa thần kinh. Vào năm 2015, một thử nghiệm đã được phát triển để phát hiện đặc biệt các dấu hiệu của bệnh prion ở người.
- Điện não đồ (EEG). Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện trong não của bạn.
Bệnh prion được điều trị như thế nào?
Hiện không có cách chữa khỏi bệnh prion. Tuy nhiên, điều trị tập trung vào việc cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ.
Ví dụ về loại hình chăm sóc này bao gồm:
- Thuốc men. Một số loại thuốc có thể được kê đơn để giúp điều trị các triệu chứng. Những ví dụ bao gồm:
- giảm các triệu chứng tâm lý bằng thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc an thần
- giảm đau bằng thuốc phiện
- giảm co thắt cơ bằng các loại thuốc như natri valproate và clonazepam - Hỗ trợ. Khi bệnh tiến triển, nhiều người cần được giúp đỡ để chăm sóc bản thân và thực hiện các hoạt động hàng ngày.
- Cung cấp hydrat hóa và chất dinh dưỡng. Trong giai đoạn nặng của bệnh, có thể cần truyền dịch IV hoặc ống cho ăn.
Các nhà khoa học tiếp tục làm việc để tìm ra một phương pháp điều trị hiệu quả các bệnh do prion gây ra.
Một số liệu pháp tiềm năng đang được nghiên cứu bao gồm sử dụng các kháng thể kháng prion và “anti-prion” để ức chế sự sao chép của PrP bất thường.
Bệnh prion có thể phòng ngừa được không?
Một số biện pháp đã được thực hiện để ngăn ngừa sự lây truyền các bệnh do prion mắc phải. Do những bước chủ động này, việc mắc bệnh prion từ thực phẩm hoặc từ cơ sở y tế hiện nay là cực kỳ hiếm.
Một số bước phòng ngừa được thực hiện bao gồm:
- thiết lập các quy định chặt chẽ về nhập khẩu gia súc từ các quốc gia nơi xảy ra BSE
- cấm các bộ phận của bò như não và tủy sống không được sử dụng làm thực phẩm cho người hoặc động vật
- ngăn những người có tiền sử hoặc có nguy cơ tiếp xúc với bệnh prion hiến máu hoặc các mô khác
- sử dụng các biện pháp khử trùng mạnh mẽ trên dụng cụ y tế đã tiếp xúc với mô thần kinh của người bị nghi ngờ mắc bệnh prion
- tiêu hủy dụng cụ y tế dùng một lần
Hiện không có cách nào để ngăn ngừa các dạng bệnh prion di truyền hoặc lẻ tẻ.
Nếu ai đó trong gia đình bạn đã mắc bệnh prion di truyền, bạn có thể cân nhắc tham khảo ý kiến tư vấn di truyền để thảo luận về nguy cơ phát triển căn bệnh này.
Những điều quan trọng
Bệnh Prion là một nhóm rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp do protein gấp khúc bất thường trong não của bạn.
Protein bị phân hủy không đúng cách sẽ tạo thành các khối làm tổn thương các tế bào thần kinh, dẫn đến suy giảm dần chức năng não.
Một số bệnh do prion lây truyền do di truyền, trong khi những bệnh khác có thể mắc phải qua thực phẩm hoặc thiết bị y tế bị ô nhiễm. Các bệnh prion khác phát triển mà không rõ nguyên nhân.
Hiện không có cách chữa khỏi bệnh prion. Thay vào đó, điều trị tập trung vào việc chăm sóc hỗ trợ và giảm bớt các triệu chứng.
Các nhà nghiên cứu tiếp tục làm việc để khám phá thêm về những căn bệnh này và phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng.
